Introduzione
L'acromegalia è una malattia rara causata dall'eccessiva produzione dell'ormone della crescita, conosciuto anche come GH (acronimo dall’inglese Growth Hormone), in età adulta.
L'ormone della crescita è secreto dalla ghiandola ipofisi e svolge diverse funzioni, agendo su ossa, cartilagini, muscoli e fegato attraverso la produzione di particolari sostanze responsabili dell'accrescimento osseo, quali le somatomedine (somatomedina-C o IGF1, acronimo dall’inglese Insulin-like Growth Factor).
L'ormone della crescita agisce anche direttamente sui tessuti producendo effetti metabolici, quali l'aumento dei trigliceridi e del glucosio nel sangue e stimolando la sintesi delle proteine nei tessuti. L'effetto finale, quindi, è quello di stimolare la "costruzione" di tessuti e organi.
Gli effetti del GH si manifestano diversamente in base all'età. Nel bambino la funzione principale dell'ormone della crescita è quella di regolare l'accrescimento in altezza. L'azione di stimolo sull'accrescimento termina dopo la saldatura delle cartilagini presenti all'estremità delle ossa lunghe. Negli adulti, il GH svolge importanti funzioni non più legate all'accrescimento ma al controllo del metabolismo di zuccheri, grassi e proteine.
In condizioni patologiche, cioè se la sintesi di GH è eccessiva, si possono manifestare due diverse patologie in base all'età.
Un'eccessiva produzione dell'ormone della crescita durante l'età che precede lo sviluppo sessuale (detta età pre-puberale) porta al gigantismo, una condizione caratterizzata da un esagerato sviluppo in altezza rispetto a individui della stessa etnia ed età.
Un'eccessiva produzione di GH in età adulta, cioè quando la crescita in altezza è cessata, dà luogo a una malattia denominata acromegalia. L'acromegalia di solito si scopre a distanza di 4-10 anni dal suo sviluppo tra i 20 e i 50 anni di età. Spesso, la causa della anormale produzione di GH è determinata da un adenoma ipofisario attivo, ossia da un tumore benigno dell'ipofisi che ha la capacità di produrre ormoni biologicamente attivi.
L'acromegalia (dal greco akros "estremità" e megalos "grande") provoca un aumento del volume delle estremità del corpo. La persona con acromegalia sviluppa lineamenti grossolani e un profondo cambiamento dell'aspetto: il naso si allarga e si ingrossa, gli zigomi diventano sporgenti, le labbra aumentano di dimensioni, la fronte sporge, le arcate sopraorbitali e la mandibola si ingrossano con inevitabile separazione dei denti e conseguente malocclusione. Inoltre, le dita diventano grosse, spesse e tozze, con ispessimento dei tessuti molli.
L'acromegalia può associarsi a complicazioni reumatiche, cardiovascolari, respiratorie e metaboliche.
In Italia l'acromegalia è inserita nell'elenco delle malattie croniche e invalidanti per cui è prevista l'esenzione dal costo del ticket (Allegato 8 del DPCM del 12 gennaio 2017), con codice 001.253.0. Per avere informazioni sulla malattia, conoscere l'iter per ottenere l'esenzione e le Associazioni dei pazienti è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
Ogni 1° novembre si celebra la Giornata mondiale dell'acromegalia con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica su questo tipo di patologia.
Prossimo aggiornamento: 02 Novembre 2024