Il test

Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina richiede un prelievo del sangue materno, da eseguire a partire dalla 15^a settimana di gravidanza, e la sua analisi in laboratorio. I livelli di alfa-fetoproteina durante lo sviluppo dell'embrione umano iniziano ad aumentare alla fine del primo trimestre e la proteina passa nel sangue materno attraverso la placenta. I suoi livelli diminuiscono dopo 32 settimane di gravidanza. Durante il parto, e successivamente, i livelli dell'alfa-fetoproteina si riducono rapidamente.

Risultati

Nelle gravidanze in cui il feto è portatore di alcune anomalie cromosomiche è stato osservato un basso livello di alfa-fetoproteina. Ad esempio, nel caso della Sindrome di Down (trisomia 21), le concentrazioni di AFP e di estriolo tendono a diminuire mentre i valori di altre proteine come la gonadotropina corionica umana (βhCG) e l'inibina A tendono ad aumentare, rispetto a quelli normali.

Diversamente, nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Edwards (trisomia 18), le concentrazioni di estriolo e di βhCG tendono a diminuire, mentre la concentrazione di alfa-fetoproteina può variare.

In conclusione alti livelli di alfa-fetoproteina potrebbero indicare la presenza di alcune malformazioni gravi del feto, quali la spina bifida e l'anencefalia, che tuttavia devono essere confermate da altri esami di approfondimento.

Secondo le statistiche riportate dall'American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG), il test dell'alfa-fetoproteina (AFP) rileva i difetti del tubo neurale in circa l'80% dei casi. È tuttavia possibile che il controllo dell'AFP non riesca ad individuare alcune malformazioni dando un risultato falso negativo.

È consigliabile che il risultato del test venga comunicato alla donna e alla coppia da un consulente genetico o da un medico per spiegarne il significato e illustrare il percorso clinico da seguire. Qualora i valori non risultassero nella norma è necessario, infatti, effettuare un'ecografia morfologica, oppure un'amniocentesi, per verificare l'eventuale presenza di malformazioni o di anomalie nel feto o nei suoi cromosomi.

Fattori che possono interferire con il risultato del test

Le cause che possono dare risultati falsi positivi, cioè l’aumento dei livelli di alfa-fetoproteina, sono:

• calcolo sbagliato dell’età gestazionale
• gravidanze multiple
• diabete gestazionale 
• distacco della placenta
• aborto spontaneo
• fumo di sigaretta
• tumori materni del fegato e/o dell’ovaio
• aumento fisiologico dell’AFP, non correlato ad alcun genere di anomalia

Inoltre i dosaggi di riferimento di alfa-fetoproteina e quindi l'interpretazione dei risultati del test devono considerare l'etnia della madre, il peso della madre e la settimana di gravidanza.

Bibliografia

Adigun OO, Khetarpal S. Alpha Fetoprotein (AFP, Maternal Serum Alpha Fetoprotein, MSAFP). StatPearls [Internet]. 2019; Feb 22