Cause

Nella maggior parte dei casi (60-70% del totale) l’angiomiolipoma compare in modo casuale, mentre nel restante 30-40% può essere una delle manifestazioni della sclerosi tuberosa. In entrambi i casi possono essere interessati tutti e due i reni, a volte colpiti in tempi diversi.

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori a carattere prevalentemente benigno in diversi distretti del corpo, come cervello, pelle, cuore, occhi e, appunto, rene. Oltre alla comparsa di tumori, la sclerosi tuberosa è caratterizzata da epilessia, difficoltà dell’apprendimento, disturbi comportamentali (come, ad esempio, spettro dei disordini dell’autismo), idrocefalo, difficoltà respiratore.

Come per molti tumori anche per l’angiomiolipoma la componente genetica ha un ruolo importante nello sviluppo: ad oggi sono noti due geni, TSC1 e TSC2, rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16, la cui mutazione è associata alla malattia. Gli stessi geni sono coinvolti anche nella insorgenza della sclerosi tuberosa.

La malattia colpisce con maggiore frequenza donne di età superiore ai 40 anni.

Sintomi

Gli angiomiolipomi non causano disturbi (asintomatici) finché la loro dimensione non supera i 4 centimetri. I principali disturbi associati all'aumento delle dimensioni sono:

• emorragie retroperitoneali, dovute a rottura di vasi sanguigni all'interno della massa tumorale stessa. Alcune volte queste emorragie provocano episodi di nausea e vomito
• infezioni del tratto urinario, che si ripetono nel tempo (ricorrenti)

Diagnosi

L’accertamento (diagnosi) dell’angiomiolipoma è effettuato attraverso ecografia, risonanza magnetica nucleare (RMN) e tomografia computerizzata (TAC).

Tra queste sicuramente la RMN è la tecnica in grado di dare un quadro chiaro e netto della malattia perché le immagini ottenute permettono di evidenziare bene i tessuti. Infatti, quando la componente lipidica è ben rappresentata, il medico può con una certa sicurezza fare una diagnosi di angiomiolipoma. Quando invece il tessuto lipidico è minore rispetto al tessuto muscolare, allora non si può escludere l’adenocarcinoma renale, malattia tumorale diversa e in generale più aggressiva.

Terapia

Se l’angiomiolipoma supera i 4 centimetri di grandezza e inizia a causare disturbi, ad esempio emorragie retroperitoneali, può diventare necessario l’intervento chirurgico per controllare l’emorragia con tecniche di embolizzazione (una procedura non-chirurgica, minimamente invasiva, di tipo radiologico). In altri casi l’intervento chirurgico può consistere nell'eliminazione totale della massa tumorale (nefrectomia parziale).

Vivere con

Lo stile di vita delle persone con angiomiolipoma è fortemente condizionato dalle dimensioni del tumore. Infatti fino ai 4 centimetri di grandezza, l’angiomiolipoma non causa disturbi (asintomatico). In presenza di masse di dimensioni superiori, è importante che la persona malata sia seguita per evitare complicazioni (ad esempio fenomeni emorragici), che potrebbero causare la perdita di funzionalità del rene. In particolare, nel caso siano coinvolti entrambi i reni potrebbe essere necessario prescrivere la dialisi.

Bibliografia

MedicineNet. Angiomyolipoma (Inglese)

NHS. Tuberous sclerosis (Inglese)

Orphanet. Sclerosi tuberosa complessa