Sintomi

I principali disturbi (sintomi) causati dai tumori al colon-retto sono:

• presenza di sangue nelle feci
• alterazione della motilità intestinale, costipazione o diarrea
• perdita di peso senza causa apparente
• dolore localizzato all’addome o all’ano
• gonfiore addominale
• prurito anale
• meteorismo
• mucorrea
• stanchezza

Tali disturbi (sintomi) non sempre indicano la presenza di un tumore al colon-retto poiché possono essere associati a molte altre malattie intestinali:

• sangue nelle feci, potrebbe essere anche causata dalle emorroidi o da infiammazioni di varia origine
• dolori addominali, potrebbero essere provocati dal tipo di alimento ingerito
• motilità (peristalsi) intestinale, potrebbe essere stata modificata in seguito all'assunzione di lassativi

Se, nel giro di qualche settimana, i disturbi intestinali non migliorano è necessario consultare uno specialista che provvederà a prescrivere le indagini cliniche più adatte a scoprirne la causa.
Poiché il tumore al colon-retto, allo stato iniziale, non causa disturbi (sintomi) le persone che hanno uno, o più, fattori di rischio devono sottoporsi a periodici esami di controllo.

Cause

Non si conoscono esattamente le cause che provocano la comparsa del tumore del colon-retto, ma sono presenti numerosi fattori che possono aumentare il rischio di svilupparlo:

• età, la malattia colpisce prevalentemente le persone oltre sessant'anni
• dieta, un'alimentazione ricca di grassi animali, carni rosse, insaccati e povera di fibre è associata ad un aumento dei tumori del colon retto; al contrario, le diete ricche di fibre con consumo di frutta e vegetali sembrano avere un ruolo protettivo per questo tipo di tumore
• obesità, fumo, vita sedentaria e un forte consumo di alcol aumentano il rischio di essere colpiti dal tumore del colon retto
• colite ulcerosa o morbo di Crohn
• fattori genetici, è possibile ereditare il rischio di ammalarsi di tumore del colon-retto qualora nella famiglia d'origine si siano manifestate alcune malattie che predispongono alla formazione di tumori intestinali come, ad esempio:
  • poliposi familiare adenomatosa (FAP), malattia caratterizzata dalla presenza di centinaia o migliaia di polipi adenomatosi che possono trasformarsi (evolvere) in forme maligne
  • sindrome di Lynch, una forma ereditaria di tumore al colon

Diagnosi

Grazie alle campagne di informazione per promuovere controlli (screening) nella popolazione è possibile accertare (diagnosticare) il tumore al colon-retto nelle fasi iniziali (precoci), quando ancora non causa disturbi (sintomi) ed è più curabile.

Esistono diverse forme di classificazione (stadiazione) della gravità del tumore. La più usata si riferisce al sistema TNM che indica con la lettera T la dimensione del tumore; con la lettera N il numero di linfonodi coinvolti e con la lettera M la diffusione, o meno, del tumore in altre parti del corpo (metastasi).

L’accertamento (diagnosi) del tumore al colon-retto si basa sia sulla visita medica (esame clinico), sia su analisi di laboratorio e strumentali come, ad esempio, la colonscopia o la TAC.

L'esame clinico consiste nella palpazione della pancia (addome) per cercare eventuali masse tumorali a livello intestinale e nell'esplorazione del retto per verificare l’eventuale presenza di un tumore in tale zona del corpo.

Le indagini strumentali includono:

• rettosigmoidoscopia, un esame endoscopico che consiste nell'introdurre attraverso l’ano una sottile sonda flessibile, dotata di telecamera, che permette di visualizzare l'ultima parte dell’intestino (il sigma e il retto)
• colonscopia, indagine specifica per accertare questo tipo di tumori attraverso l'esplorazione delle pareti interne (mucose) dell’intestino crasso e del retto.
  È una procedura invasiva, eseguita in sede ambulatoriale dal medico in collaborazione con l'infermiere e, in caso di sedazione, con l'anestesista. Consiste nell'introduzione nel retto, e nella sua progressione attraverso tutto il colon, di un sottile tubo flessibile (colonscopio) di lunghezza variabile contenente una piccola telecamera ed uno o più canali attraverso cui introdurre, o aspirare, gas, liquidi e strumenti chirurgici (pinze da biopsie, aghi) per rimuovere eventuali polipi e/o per prelevare piccole quantità di tessuto (biopsia) da analizzare al microscopio.
  La durata dell'esame è legata alla situazione specifica della persona che vi si sottopone. Nei casi in cui non si evidenzino particolari problemi, la colonscopia può essere eseguita in circa 15/20 minuti. Qualora, invece, ci sia la necessità di asportare dei polipi intestinali, o di effettuare delle biopsie, l'esame può durare anche 30/60 minuti.
  Alla conclusione dell'indagine è possibile tornare a casa. Se è stata eseguita la sedazione, solitamente, è necessario rimanere sotto controllo per circa due ore ed è opportuno farsi accompagnare a casa da un familiare, o da una persona di fiducia, perché per circa 12 ore non è consigliabile guidare l'auto
• colonscopia virtuale, esame radiologico eseguito tramite una semplice TAC. È un metodo meno invasivo rispetto alla colonscopia tradizionale poiché non prevede l'utilizzo di alcuna sonda endoscopica e, quindi, non provoca particolari fastidi

Oltre agli esami per la valutazione della funzionalità dei diversi organi, effettuati sul prelievo di una piccola quantità di sangue da una vena del braccio, mediante le semplici analisi di laboratorio è possibile valutare :
il CEA, l'antigene carcino-embrionario (CEA), un marcatore tumorale (marker tumorale), generalmente aumentato in presenza del tumore e valido per seguire l’andamento della malattia e valutare l’efficacia delle cure. Il valore del CEA, infatti, diminuisce se le terapie hanno avuto gli effetti desiderati

Qualora i risultati delle indagini evidenzino la presenza di un tumore (positività), per valutarne l'estensione e l'aggressività sono eseguiti altri esami:

• TAC all'addome e al torace per verificare se il tumore sia diffuso anche ad altre parti dell'intestino o ai polmoni. In alcuni casi l'esame può prevedere la somministrazione di un mezzo di contrasto, un liquido contenente iodio, che rende migliori più chiare le immagini. In questo caso è necessario essere a digiuno da almeno 6 ore e sottoporsi ad alcuni esami del sangue per valutare la funzionalità di reni e fegato
• risonanza magnetica nucleare (RMN), esame che utilizza i campi magnetici per elaborare immagini dettagliate oltre che dello scheletro e delle articolazioni anche delle strutture interne dell’organismo. Può essere utile per stabilire l’estensione del tumore e ottenere informazioni importanti per la programmazione di un successivo intervento chirurgico

Terapia

La terapia del tumore del colon retto comprende diversi tipi di interventi in base allo stadio e al grado del tumore.

Chirurgia

La principale cura è rappresentata dalla chirurgia. Se il tumore è in una fase iniziale (precoce) del suo sviluppo, è possibile eliminare soltanto la piccola parte della parete del colon colpita dalla malattia, intervento noto come escissione locale. Se il tumore è più esteso, è necessario asportare interamente il tratto di colon interessato e, se possibile, ricongiungere i due tratti dell’intestino situati sopra e sotto la parte eliminata per recuperare pienamente la funzionalità intestinale. In alcuni casi, ciò non è possibile ed è necessario creare un’apertura sulla parete addominale, temporanea o permanente, per la fuoriuscita delle feci (stomia). Nelle persone con la stomia la riabilitazione, sia fisica che psicologica, svolge un ruolo fondamentale per imparare a gestire i problemi quotidiani e per migliorare la qualità di vita, intesa anche come partecipazione alle relazioni sociali.
La terapia chirurgica, il più delle volte, è affiancata da altri tipi di cure.

Chemioterapia

La chemioterapia consiste nella somministrazione di farmaci per raggiungere e uccidere, attraverso il circolo sanguigno, le cellule tumorali in ogni parte del corpo. Svolge un ruolo importante sia nella cura della malattia operabile che in quella non operabile. I farmaci chemioterapici possono essere somministrati:

• prima dell’intervento chirurgico per ridurre l’estensione del tumore (terapia neoadiuvante) facilitando, in tal modo, il successivo intervento del chirurgo
• dopo l’intervento chirurgico per prevenire la ricomparsa di ricadute (recidive)
• per rallentare la progressione della malattia nei casi di tumori non operabili

Radioterapia

La radioterapia consiste nell'utilizzo di dosi controllate di radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali e, contemporaneamente, non causare danni ai tessuti sani. È impiegata sia prima della chirurgia per ridurre le dimensioni della massa tumorale sia per rallentare la progressione della malattia nei casi di tumori non operabili. Può essere effettuata:

• dall’esterno, mediante un’apposita macchina che rilascia onde sull’intestino per uccidere le cellule tumorali
• dall’interno, attraverso un tubo radioattivo inserito nell’ano e posto vicino al tumore (brachiterapia)

Farmaci biologici

Risultati importanti nella cura dei tumori del colon-retto sono stati ottenuti con i farmaci biologici. Questi medicinali (ad esempio, bevacizumab, cetuximab, panitumumab), utilizzati in associazione alla chemioterapia, sono in grado di interagire con alcune proteine che si trovano sulla superficie delle cellule tumorali (ad esempio il VEGF, fattore di crescita dell'endotelio vascolare e l'EGFR, recettore del fattore di crescita dell'epidermide) e di interferire con la loro funzione per rallentare o bloccare la crescita della massa tumorale. I farmaci biologici, però, possono essere utilizzati solo in persone con determinate caratteristiche genetiche (presenza di mutazioni in alcuni geni specifici) e in particolari stadi della malattia. In particolare, per la scelta della terapia nei tumori metastatici (stadio IV) è importante effettuare la caratterizzazione molecolare per valutare la presenza di mutazioni nel tessuto tumorale. Tra i geni frequentemente coinvolti RAS e BRAF per i quali esistono farmaci specifici. Studi recenti hanno mostrato risultati promettenti con farmaci cosiddetti inibitori di checkpoint (anti-PD1 e anti-CTLA4).

Prevenzione

Il tumore del colon-retto è una malattia caratterizzata da un elevato numero di nuovi casi e da un'alta mortalità. Nonostante ciò, grazie alla prevenzione e al suo accertamento nelle fasi iniziali di sviluppo (diagnosi precoce), prima che provochi disturbi (sintomi), oggi è sempre più curabile.

I controlli (screening) per scoprire il tumore del colon-retto fanno parte di un programma di prevenzione organizzato e proposto dal Servizio sanitario nazionale, ogni due anni, a tutte le persone dai 50 ai 69 anni di età. Il test più diffuso, che permette di individuare in fasi iniziali eventuali lesioni, è la ricerca del sangue occulto nelle feci. Grazie alla prevenzione, in 5 anni (2014-2019) il numero di questi tumori è diminuito significativamente con una riduzione di mortalità interno al 20%. In Italia esistono però forti differenze territoriali sia nell'adesione che nella copertura del test, in particolare la copertura è 92% Nord, 95% Centro, 50% Sud, e l’adesione 52% Nord, 35% Centro, 24% Sud. Solo in alcune Regioni italiane nell'ambito degli screening è prevista la rettosigmoidoscopia, da eseguire una volta tra i 58 e i 60 anni di età. Se i controlli evidenziano la presenza di sangue nelle feci, la persona che si è sottoposta all'esame sarà invitata ad eseguire ulteriori accertamenti come, ad esempio, la colonscopia.

Per ridurre il rischio di sviluppare il tumore del colon retto esistono molti aspetti da considerare che riguardano gli stili di vita:

• movimento, praticare quotidianamente un'attività fisica ha una funzione fortemente protettiva per evitare lo sviluppo di questo tipo di tumore
• dieta, evitare di mangiare i grassi animali, le carni rosse, i salumi e aumentare il consumo di frutta, verdure e fibre può ridurre il rischio di comparsa del tumore al colon retto
• peso corporeo, il rischio di sviluppare il tumore del colon-retto aumenta con l'obesità. Di conseguenza, è consigliabile cercare di mantenere il peso forma
• alcol, limitare l'alcol ad un bicchiere di vino a pasto
• fumo, smettere di fumare

Aspetti di genere

Negli uomini, il tumore del colon-retto è il terzo per frequenza (incidenza stimata per il 2022: 26.000 nuovi casi), nelle donne è il secondo (incidenza stimata per il 2022: 22.100 nuovi casi). Della maggiore incidenza negli uomini potrebbero essere responsabili, almeno in parte, fattori ormonali. Infatti, gli ormoni sessuali femminili, in particolare gli estrogeni, sembrano rappresentare un fattore protettivo, come suggerito dall'aumento del rischio riscontrato nelle donne dopo la menopausa. In accordo con questo, altri studi riferiscono che donne in post-menopausa sottoposte a terapia ormonale sostitutiva mostrano una riduzione del 40% del rischio. 

Un recente studio effettuato in Germania su 186.000 pazienti (46.1% donne e 53.9% uomini) ha mostrato nelle donne una localizzazione preferenziale nel tratto destro ascendente dell'intestino (D 45% vs U 36.7%). Inoltre, a seconda del sito di sviluppo, il tumore è associato a caratteristiche molecolari e patologiche differenti che ne determinano l'aggressività: instabilità dei microsatelliti (MSI) e mutazione BRAF, spesso osservate nel cancro del colon destro, e instabilità cromosomica e mutazioni di p53, più spesso presenti in tumori localizzati nel lato sinistro. Questo studio ha mostrato una migliore sopravvivenza nelle donne, inclusa sopravvivenza libera da malattia, sebbene rispetto agli uomini avessero un'età più avanzata al momento della diagnosi e avessero ricevuto meno trattamenti chemioterapici. Da evidenziare che la maggiore lunghezza media del colon totale e trasverso, l'insorgenza più frequente di tumori di tipo piatto nel colon destro e il diametro del colon più stretto nelle donne rispetto agli uomini potrebbero causare limitazioni tecniche degli esami endoscopici. Pertanto, è importante tenere conto dell'anatomia femminile e personalizzare i dispositivi endoscopici. 

Infine anche differenze legate a fattori socio-culturali sembrano avere un peso notevole. Un esempio è rappresentato dalle diverse preferenze alimentari, dove eccessivo consumo di carni rosse e di insaccati, farine e zuccheri raffinati nonché un eccesso di alcol rappresentano fattori di rischio più frequenti negli uomini.

Vivere con

Il tumore del colon retto può influenzare in modi diversi la vita quotidiana delle persone colpite in base allo stadio del tumore e alla cura effettuata.

Attualmente in Italia vivono circa 470mila persone dopo la diagnosi di tumore del colon-retto e la sopravvivenza registra un aumento significativo e costante in entrambi i generi.

È opportuno, quindi, essere bene informati sulla malattia e sulle cure disponibili.

Le nuove terapie basate su farmaci da prendere per via orale sono sicuramente una novità importante perché più semplici da assumere da parte dei pazienti che, dovendosi recare in ospedale meno frequentemente, possono mantenere le loro abitudini quotidiane. Per un buon risultato è fondamentale che la terapia venga seguita con grande attenzione tenendo ben a mente la rilevanza del farmaco che si sta assumendo. Gli oncologi ritengono che tenere un diario possa essere di grande aiuto per i pazienti e per i medici stessi.

Inoltre, mantenere un atteggiamento mentale positivo può aiutare il fisico ad affrontare meglio la malattia e le successive terapie. Il periodo più difficile è rappresentato dalla fine delle cure in ospedale poiché uscire da tale struttura può provocare un senso di solitudine e incertezza.

Se ciò dovesse verificarsi può essere utile:

• condividere i propri problemi, sentimenti e paure con amici e familiari per ricevere supporto e conforto
• partecipare a gruppi di sostegno psicologico per il tumore del colon retto per conoscere altre persone che vivono la stessa esperienza
• essere informati su tutti gli aspetti della malattia

Bibliografia

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Perotti, V, Fabiano, S, Contiero, P, Michiara, M, Musolino, A, Boschetti, L, Cascone, G, Castelli, M, Tagliabue, G, Cancer Registries Working Group. Influence of Sex and Age on Site of Onset, Morphology, and Site of Metastasis in Colorectal Cancer: A Population-Based Study on Data from Four Italian Cancer Registries. Cancers. 2023; 15(3): 803

Link approfondimento

Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti e amici (AIMaC). Sintomi del cancro del colon-retto

Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Tumore colon-retto

Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Linee guida AIOM 2019- Tumori del colon

Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM), Progressi delle Aziende Sanitarie per la Salute in Italia (PASSI), Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica (SIAPEC-IAP). I numeri del cancro in Italia 2022