Sintomi

I segni caratteristici della cataratta congenita sono:

• leucocoria, riflesso bianco della pupilla quando viene esaminata con la luce. Generalmente, l’occhio con la cataratta appare visibilmente opaco e spento, specialmente nelle fotografie dove non si crea il caratteristico effetto “occhi rossi”. Questa anomalia, di solito, viene notata dai genitori
• ambliopia, riduzione della vista spesso associata alla cosiddetta sindrome dell'occhio pigro
• strabismo, è una deviazione degli assi visivi dell'occhio presente in modo più o meno accentuato nei casi di cataratta congenita monolaterale. Con lo strabismo il bambino cerca di compensare il problema visivo dell'occhio con cataratta, assumendo una posizione asimmetrica per cercare di vedere meglio
• nistagmo, movimenti ritmici e involontari degli occhi che si manifestano intorno ai 3 mesi di età, specialmente nelle forme di cataratta congenita bilaterale
• visione sfocata e annebbiata
• eccessiva sensibilità alla luce

Alcune cataratte sono parziali e si opacizzano durante i primi 10 anni di vita. Gli occhi con cataratta parziale hanno una migliore prognosi visiva.

Cause

Le cause della cataratta congenita non sono sempre note, tuttavia, alcuni fattori, sia materni che fetali, potrebbero essere responsabili dello sviluppo della malattia:

• fattori genetici, si trasmettono dai genitori ai figli e riguardano specialmente le cataratte bilaterali (circa il 30%)
• coesistenza di altre malattie o sindromi, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Alport, la sindrome di Marfan ecc.
• esposizione della madre a trattamenti con raggi X, specialmente nei primi 3 mesi di gravidanza
• infezioni intrauterine contratte durante il primo trimestre di gravidanza, come quelle causate dai virus che provocano rosolia, varicella, herpes simplex, toxoplasmosi, sifilide
• medicinali assunti dalla madre durante la gravidanza, specialmente corticosteroidi e alcuni farmaci antibiotici come i sulfamidici
• alterazioni metaboliche, diabete gestazionale, ipoparatiroidismo o gravi carenze alimentari nella madre e galattosemia nel feto (malfunzionamento di un enzima capace di trasformare il galattosio in glucosio)
• anomalie dell’iride, la parte colorata dell’occhio che si trova intorno alla pupilla. Queste anomalie comprendono, l’aniridia (formazione incompleta dell’iride), il microftalmo (occhio più piccolo del normale), la retinopatia del prematuro (malattia vascolare della retina nel bambino nato pretermine)
• nascita prematura e sofferenza feto-neonatale
• malattie generalizzate del neonato associate alla cataratta, come artrite reumatoide, sindrome di Marfan, sindrome di Weill-Marchesani, malformazioni cranio-facciali
• stile di vita della madre, soprattutto durante i primi tre mesi della gravidanza, come la malnutrizione o l’esposizione del feto al fumo di sigaretta che si è dimostrata associata a un aumentato rischio di problemi della vista

Diagnosi

La cataratta congenita può compromettere, anche in maniera grave, il corretto sviluppo dell’apparato visivo di un bambino; è dunque fondamentale una diagnosi precoce così da poter intervenire velocemente per recuperare al meglio la funzionalità visiva.

Una corretta diagnosi e una cura tempestiva sono perciò essenziali, da un lato, per prevenire lo sviluppo di complicazioni, quali l’ambliopia irreversibile (visione ridotta a un occhio dovuta a una diminuzione del funzionamento della retina) e, dall’altro, per recuperare la piena visione.

Se la cataratta congenita viene diagnosticata nei primi giorni di vita, spesso è possibile intervenire chirurgicamente facendo in modo che il bambino possa sviluppare correttamente la vista.

Quando si sospetta la presenza di una cataratta congenita, la diagnosi può essere eseguita attraverso:

• esame del riflesso rosso, test basato sul corretto passaggio di un raggio luminoso fino al fondo dell’occhio, essenziale per la valutazione della vista del neonato e del bambino. Poche Regioni italiane hanno protocollato questa procedura ed è, quindi, bene, da parte dei genitori, richiederla esplicitamente
• studio su un’eventuale familiarità
• riscontro di un basso peso alla nascita

Terapia

Se la cataratta congenita ostacola in maniera grave lo sviluppo della vista di un bambino, è fondamentale ricorrere prima possibile (entro i primi 3 mesi di vita) a un’operazione di microchirurgia per evitare la perdita pressoché totale della capacità visiva. In questi casi, infatti, non esiste altra terapia in grado di curare la malattia. Pertanto, se un genitore ha il sospetto che il proprio bambino abbia problemi della vista, deve contattare rapidamente il medico specialista in oftalmologia (oculista) che valuterà la necessità di un intervento chirurgico.

Se la cataratta è bilaterale è sconsigliabile operare entrambi gli occhi contemporaneamente.

L’intervento chirurgico consiste nell’aspirazione del cristallino attraverso una piccola incisione. Nei bambini con più di 18 mesi si valuta la possibilità di inserire una lente intraoculare.

Dopo l'intervento chirurgico sarà necessario seguire un breve periodo di riposo e di riabilitazione. Per stimolare lo sviluppo visivo, in genere è prescritta una terapia occlusiva che consiste nel bendare per alcune ore al giorno l'occhio non operato (in caso di cataratta monolaterale) o entrambi gli occhi alternandoli (in caso di cataratte bilaterali). La terapia chirurgica rappresenta, quindi, solo il primo passo di un percorso terapeutico piuttosto lungo.

Non in tutti i casi, però, è indispensabile ricorrere alla chirurgia. Le cataratte congenite di piccole dimensioni o poco dense, che non interferiscono sulla capacità visiva del bambino, non necessitano infatti di un trattamento chirurgico.

Prevenzione

In caso di cataratta congenita la prevenzione è fondamentale. In alcuni ospedali, prima di essere dimessi, i neonati vengono sottoposti a controlli della vista per determinare l’eventuale presenza di cataratta congenita o di altre malattie dell’occhio.

Diagnosticare la cataratta nel più breve tempo possibile è indispensabile per aumentare le possibilità di un recupero visivo completo.

Molto importante è anche la prevenzione attraverso un controllo dello stile di vita della mamma durante la gravidanza.

Vivere con

I bambini con cataratta congenita se sono operati entro i due mesi di vita hanno buone possibilità di sviluppare una vista normale. Lo stesso discorso vale anche per i bambini che sviluppano la cataratta più avanti. In quest’ultimo caso, infatti, lo sviluppo dell’occhio è avvenuto in maniera corretta prima che la malattia si manifestasse.

I bambini operati di cataratta dovranno, comunque, sottoporsi a visite mediche periodiche per controllare lo stato della vista e a un’attività di riabilitazione per diversi mesi (o anni) in modo da poter recuperare la capacità visiva.

Bibliografia

Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia Onlus). Cataratta congenita 

Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Cataratta 

Magli A, Piozzi E, Maselli E, Marsico G, Matarazzo F, Rombetto L. La cataratta congenita: iter diagnostico-terapeutico. Prospettive in Pediatria. 2012; 42(165): 37-42 

Link approfondimento

Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia Onlus). Cataratta congenita, rischio glaucoma per il 15% degli operati 

Associazione Cataratta Congenita (ACC)