Sintomi

I disturbi (sintomi) della celiachia possono variare molto. Nei casi più lievi, i malati non hanno alcun fastidio evidente e spesso scoprono di essere celiaci sottoponendosi ad analisi per altre malattie. La cura, comunque, è sempre raccomandata poiché le complicazioni della celiachia possono verificarsi anche in questi casi.

Disturbi (sintomi) comuni

Nella forma classica, il sintomo più frequente è la diarrea, causata dall'impossibilità dell’organismo di assorbire completamente le sostanze nutrienti (malassorbimento).

Altri disturbi (sintomi) comuni sono:

• gonfiore alla pancia (addominale)
• dolore addominale
• perdita di peso
• malassorbimento intestinale
• rallentamento della crescita nei bambini

Disturbi (sintomi) della forma atipica

La forma classica è sempre più rara, mentre stanno aumentando i casi accertati (diagnosticati) della forma atipica negli adulti. Tra i disturbi (sintomi) della forma atipica:

• stanchezza e affaticamento, che possono essere segnali di anemia da mancanza di ferro o di anemia da mancanza di folati
• perdita dei capelli (alopecia)
• dimagramento senza altra causa
• ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (aftosi orale ricorrente), perdita dello smalto dei denti (ipoplasia)
• dolori addominali ricorrenti
• vomito
• aumento del livello delle transaminasi
• disturbi del ciclo mestruale
• ridotta statura
• infertilità, aborti spontanei ripetuti
• disturbi della gravidanza
• riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi)
• formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi, mancanza di coordinazione muscolare (atassia)

Dermatite erpetiforme causata dal glutine

La dermatite erpetiforme è una malattia della pelle, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un intenso prurito. Si localizza più frequentemente nella parte bassa della schiena (regione lombare), ai gomiti, alle ginocchia.

È chiamata anche celiachia cutanea o della pelle perché in questi malati il glutine, invece di provocare un’infiammazione intestinale, determina una reazione a livello della pelle (cute).

La quasi totalità dei malati risponde perfettamente ad una dieta senza glutine.

Cause

La celiachia è causata da una reazione anomala dal sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) alle proteine del glutine, contenuto in alimenti come il pane, la pasta, i cereali e i biscotti.

È una malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario aggredisce le cellule e le sostanze sane dell’organismo ritenendole, per errore, nocive e quindi produce degli anticorpi per combatterle.

La sostanza che scatena la reazione del sistema di difesa dell’organismo è contenuta nel glutine ed è denominata gliadina. Quando è introdotta nel corpo attraverso il cibo provoca un’infiammazione della parete dell’intestino che, al suo interno, è ricoperto da milioni di piccole escrescenze a forma di dita, chiamate villi. Essi hanno la funzione di aumentare la superficie che viene a contatto con il cibo e assorbe le sostanze nutrienti in esso contenute.

Nei malati di celiachia l'infiammazione dei tessuti appiattisce i villi, riducendo la loro capacità di assorbimento e causando i sintomi della malattia celiaca.

Fattori di rischio

Non è noto perché solo il 3% delle persone che hanno la predisposizione genetica alla celiachia e consumano il glutine sviluppino prima o poi la malattia, né perché alcuni presentino sintomi lievi e altri gravi.

Tuttavia, i seguenti fattori possono avere un ruolo nello sviluppo della malattia:

Familiarità

La ricerca scientifica dimostra come la malattia celiaca sia fortemente associata a diversi alleli (variazioni normali) dei geni che interessano, soprattutto, i gruppi denominati HLA-DQ, responsabili dello sviluppo del sistema immunitario e trasmissibili ai discendenti.

I familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei malati celiaci hanno un rischio pari a circa il 15% in più, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare la malattia celiaca.

Fattori ambientali

Si ritiene che alcuni fattori, tra cui le infezioni dell'apparato digerente (ad esempio un'infezione virale) durante la prima infanzia, possano svolgere un ruolo importante nello sviluppo della celiachia.

È stato dimostrato da recenti studi che né le modalità di allattamento (al seno o artificiale), né l’età in cui il glutine è stato introdotto per la prima volta nella dieta, ad esempio durante lo svezzamento, influenzano il rischio di sviluppare la celiachia durante l’infanzia.

Malattie autommuni

La presenza di una malattia autoimmune aumenta il rischio di sviluppare la celiachia fino a 10 volte rispetto alla popolazione generale. Le malattie associate alla celiachia includono:

• diabete mellito di tipo 1
• tiroidite autoimmune
• sindrome di Sjögren

Diagnosi

Attualmente, condurre esami su fasce di popolazione che non manifestano disturbi (screening) per scoprire l’eventuale presenza della celiachia non è giustificato; al contrario, è raccomandata l’esecuzione di screening nelle persone cosiddette "a rischio" perché presentano sintomi o segni suggestivi, hanno familiari di I grado malati di celiachia o soffrono di malattie autoimmuni o di malattie genetiche.

Gli esami che permettono di accertare (diagnosticare) la celiachia sono:

• esami del sangue
• biopsia intestinale

Analisi del sangue

Le analisi sono eseguite su una piccola quantità (campione) di sangue, prelevata da una vena del braccio, per determinare il livello di alcuni anticorpi (anti-endomiso e anti-transglutaminasi) presenti nel sangue periferico. Tali anticorpi, infatti, sono prodotti nei casi in cui il glutine sia percepito dall'organismo come sostanza estranea e pericolosa.

Nel periodo che precede l’esecuzione delle analisi del sangue si raccomanda, quindi, di non limitare il glutine nella dieta altrimenti i risultati delle analisi potrebbero risultare falsati.

Nel caso in cui venisse riscontrata la presenza di questi anticorpi nel sangue periferico, sarà necessario sottoporsi a una biopsia intestinale, esame che permette di verificare se i villi siano danneggiati o atrofizzati. In alcuni selezionati casi pediatrici, è possibile accertare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale.

Biopsia intestinale

La biopsia è eseguita inserendo nella bocca della persona che si sottopone all'esame un tubo sottile e flessibile, dotato di telecamera (endoscopio), e facendolo arrivare delicatamente nell'intestino tenue. Prima di iniziare, il medico può spruzzare in gola un anestetico locale per diminuire la sensibilità o somministrare un leggero sedativo per aiutare a rilassarsi.

Attraverso l’endoscopio sono prelevate piccolissime quantità (campioni) di mucosa dell’intestino tenue che poi sono analizzate al microscopio per verificare se siano presenti i segni della celiachia.

In una popolazione pediatrica selezionata (livello di anticorpi antitransglutaminasi nel sangue periferico oltre 10 volte il limite della norma), è possibile porre diagnosi senza ricorrere alla biopsia duodenale.

Il Ministero della Salute, nel 2015, ha emanato un aggiornamento delle Linee guida per l’accertamento (diagnosi) e il controllo nel tempo della celiachia, pubblicato in Gazzetta Ufficiale n. 191 del 19 agosto 2015. Le Linee guida guida contemplano due flow-charts diagnostiche, una per l’età adulta e una per l’età pediatrica e sono consultabili a questo link.

Esami successivi alla diagnosi

Una volta accertata (diagnosticata) la celiachia, è necessario eseguire periodicamente dei controlli per verificare le quantità di autoanticorpi, di ferro, di folati e di altre sostanze presenti nel sangue che variano in base al livello dell’infiammazione.

Solo negli adulti, dopo almeno 18 mesi dall'accertamento della malattia, è consigliata l’esecuzione di una densitometria ossea. L’esame consiste nel sottoporsi a raggi X che misurano la quantità di minerali presenti nell'osso (densità ossea) per valutare se sia presente l’osteoporosi. Una carenza di sostanze nutritive e, in particolar modo, di calcio e vitamina D, causata dal malassorbimento intestinale può rendere le ossa deboli e fragili (osteoporosi).

Terapia

Al momento, l’unica cura disponibile per la celiachia è una permanente e rigorosa dieta priva di glutine. L’eliminazione completa, e per tutta la vita, del glutine dalla dieta permette di far scomparire i disturbi causati dalla malattia e soprattutto di evitare complicazioni gravi. 

È importante che la dieta priva di glutine sia bilanciata e varia. Ciò è possibile, da una parte, grazie alla disponibilità di alimenti naturalmente privi di glutine come, ad esempio, la carne, il pesce, le uova, gli ortaggi, la frutta e la verdura; dall'altra, grazie all'aumentata presenza sul mercato di alimenti senza glutine formulati appositamente per le persone celiache.

L'avena è un cereale permesso nella dieta senza glutine, anche se prima di mangiarla bisognerebbe essere certi che non sia stata contaminata dal frumento e che si tratti di una varietà testata per essere consumata da malati di celiachia. Si consiglia di utilizzare prodotti alimentari a base di avena appositamente formulati per celiaci, presenti nel Registro nazionale degli alimenti del Ministero della Salute. L’inserimento dell’avena in una dieta priva di glutine non è opportuno prima che siano trascorsi due anni dall'accertamento della malattia.

La dieta senza glutine (o gluten-free)

Quando si è sicuri di essere celiaci perché la malattia è stata accertata da un medico, è necessario rivolgersi ad un medico specialista e a un dietologo per essere aiutati nel passaggio a una dieta senza glutine e avere la certezza che sia bilanciata e contenga tutte le sostanze nutritive di cui si ha bisogno.

Le persone celiache non possono mangiare cibi contenenti orzo, segale o frumento. Anche una piccola quantità di glutine, come ad esempio quella contenuta in un cucchiaio di pasta o in una mollica di pane, può provocare disturbi intestinali molto sgradevoli. Il consumo ripetuto di glutine può causare complicazioni di diversa gravità.

Il glutine non è essenziale nella dieta e può essere eliminato senza che si verifichino carenze nutrizionali. Esistono, ormai, sul mercato diversi prodotti contraddistinti sulla confezione dalla dicitura “senza glutine” – appositamente formulato per celiaci comprendenti pasta, basi per pizza, farine, dolci, crackers e pane; e prodotti con la dicitura “senza glutine” – adatto ai celiaci  tra cui si possono trovare zuppe e pianti pronti, alcuni insaccati, gelati, bevande.

È molto importante controllare sempre le etichette degli alimenti che si acquistano poiché molti, specialmente quelli lavorati, possono contenere glutine negli additivi come, ad esempio, l’aroma di malto d’orzo e l’amido modificato.

Infine, è opportuno sapere che molti cibi come, ad esempio, carne, verdure, ortaggi, legumi, patate e riso, sono naturalmente privi di glutine.

In caso di incertezza sugli alimenti che contengono, o meno, glutine è possibile consultare il sito dell'Associazione italiana celiachia (AIC) che pubblica degli utili elenchi (L'ABC della dieta del celiaco).

Attualmente, in Italia e nel mondo, i prodotti classificabili come senza glutine sono quelli che ne hanno una quantità inferiore a 20 parti per milione (ppm).

Dermatite erpetiforme

Se si è colpiti dalla dermatite erpetiforme (un’eruzione cutanea pruriginosa che può essere causata dall'intolleranza al glutine) l’eliminazione del glutine dalla dieta dovrebbe risolvere il problema. A volte, però, il processo di guarigione dell’eruzione cutanea è più lento rispetto alla velocità con cui si riducono gli altri disturbi come la diarrea e il mal di stomaco; in questi casi, è possibile che il medico prescriva dei farmaci per bocca cosiddetti immunosoppressori per velocizzare la guarigione.

Complicazioni

Il consumo di alimenti contenenti glutine, anche in piccole quantità, può causare diverse complicazioni nelle persone celiache.
Le potenziali complicazioni a lungo termine includono:

• celiachia refrattaria
• tumori
• atrofia della milza

Celiachia refrattaria

Si tratta di una forma rara di celiachia (meno del 1% di tutti i casi di celiachia dell’adulto) in cui i disturbi (sintomi) continuano a persistere anche dopo il passaggio a una dieta senza glutine.

Se si sospetta la presenza di una celiachia refrattaria, è necessario eseguire una serie di esami per verificare che i disturbi (sintomi) non siano causati da qualche altra malattia o dal consumo, inconsapevole, di glutine. Qualora le analisi confermino che si tratti di una celiachia refrattaria sarà necessario rivolgersi a uno specialista di questa malattia.

Le possibilità di cura comprendono farmaci steroidei e, in generale, medicinali cosiddetti immunosoppressori in grado di bloccare la reazione del sistema immunitario.

Tumori

La continua esposizione al glutine da parte delle persone celiache aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma intestinale e il linfoma non HodgKing. Diminuisce, invece, per ragioni ancora da definire, il rischio di ammalarsi di cancro del polmone e del seno.

Poiché l’età è di per sé un fattore di rischio indipendente per il carcinoma intestinale, nelle persone celiache il rischio di sviluppare questo tipo di cancro aumenta anche con l’avanzare dell’età.

Si ritiene, inoltre, che il rischio di sviluppare il cancro sia maggiore nel corso del primo anno successivo alla scoperta della malattia, per poi ritornare gradualmente a livelli di normalità dopo il passaggio a una dieta priva di glutine.

Iposplenismo

Le persone celiache con iposlenismo (diminuito funzionamento della milza) sono maggiormente predisposte a essere colpite dalle infezioni. Per questi motivi, si consiglia di sottoporsi alla vaccinazione anti-pneumococcica e a quella anti-influenzale oltre che, laddove necessario, alla profilassi antibiotica.

Intolleranza al lattosio

I celiaci hanno maggiori probabilità di sviluppare anche un’intolleranza al lattosio che consiste nella mancanza, o nell'insufficiente quantità, dell'enzima che digerisce lo zucchero presente nel latte (lattosio) e nei prodotti da esso derivati. Di solito, si tratta di una intolleranza conseguente all'atrofia dei villi che si risolve dopo qualche mese dall'inizio della dieta senza glutine.

Bibliografia

Regolamento (UE) n. 609/2013 del Parlamento Europeo e del Consiglio relativo agli alimenti destinati ai lattanti e ai bambini nella prima infanzia, agli alimenti a fini medici speciali e ai sostituti dell’intera razione alimentare giornaliera per il controllo del peso e che abroga la direttiva 92/52/CEE del Consiglio, le direttive 96/8/CE, 1999/21/CE, 2006/125/CE e 2006/141/CE della Commissione, la direttiva 2009/39/CE del Parlamento europeo e del Consiglio e i regolamenti (CE) n. 41/2009 e (CE) n. 953/2009 della Commissione

Regolamento di esecuzione (UE) n. 828/2014 della Commissione, del 30 luglio 2014, relativo alle prescrizioni riguardanti l'informazione dei consumatori sull'assenza di glutine o sulla sua presenza in misura ridotta negli alimenti. Testo rilevante ai fini del SEE

Legge 4 luglio 2005, n. 123. Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia. (Gazzetta Ufficiale n. 156 del 7 luglio 2005) Decreto 17 maggio 2016 del Ministero della Salute. "Assistenza sanitaria integrativa per i prodotti inclusi nel campo di applicazione del regolamento (UE) 609/2013 e per i prodotti alimentari destinati ai celiaci e modifiche al decreto 8 giugno 2001"; Assistenza sanitaria integrativa per i prodotti inclusi nel campo di applicazione del regolamento (UE) 609/2013 e per i prodotti alimentari destinati ai celiaci e modifiche al decreto 8 giugno 2001. (Gazzetta Ufficiale n.136 del 13-06-2016)

Decreto 17 maggio 2016 del Ministero della Salute. Assistenza sanitaria integrativa per i prodotti inclusi nel campo di applicazione del regolamento (UE) 609/2013 e per i prodotti alimentari destinati ai celiaci e modifiche al decreto 8 giugno 2001. (Gazzetta Ufficiale n.136 del 13-06-2016)

Decreto 10 agosto 2018 del Ministero della Salute. Limiti massimi di spesa per l'erogazione dei prodotti senza glutine, di cui all'articolo 4, commi 1 e 2, della legge 4 luglio 2005, n. 123, recante: «Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia». (GU Serie Generale n.199 del 28-08-2018)

Ministero della Salute. Circolare del 26 settembre 2018, n. prot. 0036901 sui termini di applicazione del DM 10 agosto 2018

Link approfondimento

Associazione Italiana Celiachia (AIC)

Ministero della Salute. Celiachia

Ministero della Salute. Celiachia- Relazione Annuale al Parlamento. Anno 2014

Ministero della Salute. Registri nazionali alimenti a fini medici speciali, senza glutine e formule per lattanti

Associazione Italiana Celiachia (AIC). L'ABC della dieta del celiaco