Sintomi

La malformazione di Chiari spesso non provoca disturbi (sintomi) ed è scoperta per caso durante l’esecuzione di una risonanza magnetica (RMN) del cervello effettuata per altri motivi. Quando sono presenti, i disturbi generalmente comprendono:

• mal di testa che, di solito, colpisce la parte posteriore del capo e può essere scatenato, o aggravato, da tosse, sforzi, starnuti o dall'atto del chinarsi
• dolore al collo
• vertigini e problemi di equilibrio
• debolezza muscolare
• intorpidimento o formicolio alle braccia o alle gambe
• visione offuscata, visione doppia e sensibilità alla luce
• problemi di deglutizione
• riduzione dell’udito e acufeni (tinnito)
• disturbi del sonno (insonnia)
• alterazioni dell’umore

In presenza di siringomielia, si possono manifestare difficoltà nel movimento delle mani, disturbi nel camminare, dolore e problemi a controllare vescica o intestino.

Cause

La causa della malformazione di Chiari I a tutt'oggi non è del tutto nota. La malformazione è presente alla nascita ma, di solito, è accertata (diagnosticata) negli anni successivi, in relazione alla comparsa dei disturbi (manifestazioni cliniche) causati dalla malattia o in in occasione di indagini neuroradiologiche eseguite per altre ragioni.

Si ritiene che la malformazione di Chiari I sia dovuta a un difetto nello sviluppo embrionale delle ossa della fossa cranica posteriore, quella che dovrà accogliere il cervelletto, che resta più piccola del normale.

Le malformazioni di Chiari, a volte, possono essere a trasmissione familiare, suggerendo una componente genetica alla base del difetto. Ciò è anche supportato dal riscontro di tale malformazione in diverse coppie di gemelli monozigoti.

È possibile, quindi, che alcuni bambini nati con la malformazione possano avere un gene difettoso che abbia influenzato lo sviluppo del cranio e di alcune strutture nervose. Tuttavia, il rischio di trasmissione ereditaria di una malformazione di Chiari è molto basso.

La malformazione di Chiari I può essere, inoltre, secondaria ad altre malattie quali, ad esempio: midollo spinale ancorato, idrocefalo e alcuni tumori cerebrali.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della malformazione di Chiari I, in malati con o senza disturbi (sintomi), è effettuato meditante la risonanza magnetica nucleare (RMN). L'indagine può essere impiegata anche per valutare il volume della fossa cranica posteriore e la dinamica del liquido cerebrospinale.

Per escludere la presenza di malformazioni a carico del midollo spinale è utile, sia nella fase di ricerca della malattia (diagnosi), sia nei controlli successivi (follow up), verificare con la RMN anche questa parte del sistema nervoso.

L'esame radiografico e la tomografia assiale computerizzata (TAC) sono indicate per studiare le anomalie ossee della scatola cranica.

Terapia

La cura della malformazione di Chiari I dipende dalla gravità dei disturbi (sintomi) presenti. In assenza di sintomi, non è necessaria alcuna cura.

Gli antidolorifici possono contribuire ad alleviare eventuali mal di testa e dolori al collo.

Per disturbi più complessi come, ad esempio, quelli causati da un aumento della pressione del liquor (liquido che si trova intorno al cervello e al midollo spinale) è necessario valutare la terapia chirurgica.

Chirurgia

Il più delle volte, la malformazione di Chiari è curata chirurgicamente con un intervento di decompressione che, oltre a ridurre la pressione sul cervello, consente al liquido cerebro-spinale (presente dentro e intorno al cervello e al midollo spinale) di scorrere normalmente.

Altre procedure chirurgiche che possono essere necessarie nella cura della malformazione di Chiari includono la ventricolostomia endoscopica (ETV), lo shunt ventricolo-peritoneale, la sezione del filum terminalis del midollo spinale e la fissazione vertebrale. Quest’ultima, va eseguita qualora alla malformazione di Chiari I si associ una sindrome da ipermobilità articolare, come la sindrome di Ehlers-Danlos, che richiede un intervento chirurgico finalizzato alla stabilizzazione della colonna vertebrale.

Le complicazioni post-operatorie possono comprendere disturbi neurologici, meningite, infezioni, perdita del liquor-cefalorachidiano e pseudomeningocele.

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Link approfondimento

Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari (AISMAC)

Associazione Italiana Malformazione di Chiari Child (AIMA Child)

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Chiari malformation type I (Inglese)