Introduzione
La sindrome di DiGeorge è una malattia rara che si verifica in 1 caso ogni 4.000 persone. È già presente alla nascita (congenita) e si manifesta con caratteristiche particolari del viso e con disturbi (sintomi) che, pur variando notevolmente da individuo a individuo, includono difetti del sistema di difesa dell’organismo e del cuore.
La sindrome di DiGeorge è causata dalla perdita di geni (delezione) dal cromosoma 22 e sembra che i diversi disturbi causati dalla malattia siano determinati dalla quantità di materiale genetico perso.
Nella maggioranza dei casi la sindrome di DiGeorge non è ereditaria. In una piccola percentuale di casi (10-20%), invece, il cromosoma 22 difettoso viene trasmesso da uno dei genitori con un meccanismo denominato autosomico dominante. In altre parole, se uno dei genitori è portatore del difetto cromosomico, ogni figlio avrà il 50% di probabilità di ereditarlo.
La sindrome di DiGeorge, di solito, è accertata (diagnosticata) subito dopo la nascita mediante un esame del sangue che indica la presenza, o meno, del difetto genetico. Colpisce in modo uguale maschi e femmine.
La cura delle persone con questa sindrome richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra e il pediatra.
La sindrome di DiGeorge è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket (DPCM del 12 gennaio 2017, allegato 7) con il codice RCG160 afferente al gruppo delle Immunodeficienze primarie. Per avere informazioni sulla malattia, conoscere i centri specializzati della rete nazionale malattie rare per la diagnosi, la presa in carico e il trattamento, e le associazioni dei pazienti, è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
La sindrome è studiata a livello europeo all'interno di ERN Rita, la rete europea di centri esperti sui disordini immunologici rari. La missione dell’ERN- Rita è quella di ridurre e, alla fine, cancellare le disuguaglianze esistenti in Europa nell'ambito delle cure sanitarie rivolte ai pazienti con tali patologie, facilitando la condivisione delle conoscenze e agevolando la ricerca e l’erogazione dell’assistenza sanitaria a essa correlata.
In Italia è attiva AIdel22, l’Associazione Italiana delezione del Cromosoma 22, che si rivolge ai malati, alle loro famiglie, alla comunità scientifica e al pubblico, per informare, sostenere la ricerca clinica e promuovere l'inserimento sociale delle persone colpite da questa sindrome genetica rara.
Prossimo aggiornamento: 08 Novembre 2026