Sintomi

Il segno clinico più evidente dell’esoftalmo è la sporgenza di un occhio (esoftalmo unilaterale) o di entrambi gli occhi (esoftalmo bilaterale) dall’orbita oculare.

Questa sporgenza è dovuta a infiammazione con edema e infiltrazione anomala di cellule del sistema immunitario a livello del tessuto connettivo orbitale, che determina un aumento di questo tessuto e, di conseguenza, del volume dell’orbita oculare.

Altri sintomi frequenti sono:

• arrossamento e bruciore degli occhi
• dolore anche intenso durante i movimenti oculari
• secchezza oculare o lacrimazione abbondante
• gonfiore delle palpebre e difficoltà a chiuderle
• diplopia o visione doppia, ossia la visione di 2 immagini di uno stesso oggetto, dovuta a infiammazione/degenerazione della muscolatura e conseguente limitazione del movimento dell’occhio
• lesioni della cornea e riduzione della vista

Molti dei sintomi dell’esoftalmo tendono a migliorare nel tempo con le opportune terapie, anche se questo può richiedere un certo numero di anni. Nei casi in cui l’esoftalmo non venga diagnosticato e/o trattato opportunamente si può avere compromissione della vista, a causa della compressione del nervo ottico che trasmette i segnali dall'occhio al cervello.

Cause

L’esoftalmo colpisce l’1-2% della popolazione ed è 6-8 volte più frequente nella donna. La principale causa di esoftalmo è la sindrome di Basedow-Graves, una malattia autoimmune della tiroide caratterizzata da una produzione incontrollata di ormoni tiroidei (ipertiroidismo) scatenata da autoanticorpi (anticorpi diretti contro la tiroide). Una persona su 4 con sindrome di Basedow-Graves presenta manifestazioni oculari. La frequenza con cui questa la sindrome di Basedow-Graves si manifesta è 1.5-3% ed è più comune nelle donne di età compresa tra i 30 e i 50 anni.

Altre cause, meno comuni, di esoftalmo includono:

• trauma dell’orbita oculare
• lesioni agli occhi
• aneurismi e insufficienza vascolare
• infezioni dell’orbita oculare (es. cellulite orbitale)
• infiammazione dell’orbita oculare
• emorragie al di sotto del bulbo oculare
• tumori quali neuroblastoma, meningioma, linfoma

Diagnosi

La diagnosi di esoftalmo è su base clinica, pertanto, è importante rivolgersi a un oculista che ne sappia riconoscere precocemente i segni e inquadrare il livello di gravità.

Alcuni segni distintivi che vengono valutati durante la visita medica sono:

• segno di Dalrymple, retrazione della palpebra gonfia e ispessita
• segno di Graefe, immobilità della palpebra superiore durante il movimento dell'occhio verso il basso
• segno di Jeffroy, assenza di corrugamento della fronte quando si guarda verso l'alto
• segno di Moebius, difficoltà nella visione da vicino

In aggiunta alla valutazione clinica, i seguenti esami/strumenti consentono di ottenere una diagnosi più precisa:

• esoftalmometro di Hertel, che misura l’entità della protrusione dei bulbi oculari dalla cavità orbitale
• ecografia orbitaria, per un esame più dettagliato della cavità orbitale
• tomografia assiale computerizzata (TAC) o risonanza magnetica nucleare (RMN), in particolare se si sospetta la presenza di un tumore
• analisi del sangue per valutare la presenza di ipertiroidismo

Gli esami del sangue, in particolare il dosaggio degli ormoni tiroidei e degli autoanticorpi diretti contro la tiroide, permettono di valutare la presenza di patologie della tiroide e di indirizzare eventualmente verso lo specialista endocrinologo. Nella sindrome di Basedow-Graves di solito i segni dell’ipertiroidismo a livello sistemico precedono la comparsa dell’esoftalmo ma a volte sono proprio le alterazioni a livello dell’occhio che portano alla diagnosi di ipertiroidismo.

Terapia

Il tipo di trattamento per l’esoftalmo dipende dalla causa e viene stabilito da uno specialista (oculista o endocrinologo) che valuta il caso. Se ad esempio è causato da ipertiroidismo, una malattia della tiroide, è necessaria una terapia che normalizzi la produzione degli ormoni tiroidei. Soltanto nelle forme lievi è sufficiente l'uso di colliri a base di lacrime artificiali o di farmaci beta-bloccanti che riducono la secchezza o il tono oculare. Se, invece, l’esoftalmo è conseguenza di un tumore, i primi trattamenti indicati sono quelli per il trattamento del tumore stesso. La terapia specifica per la patologia scatenante non sempre però migliora il problema della protrusione degli occhi ma può evitarne il peggioramento.

Se i sintomi sono gravi e persistenti si ricorre ad altri trattamenti quali:

• impiego di farmaci immunosoppressori quali i glucocorticoidi per via orale o endovenosa per ridurre l’infiammazione
• radioterapia orbitale o retrobulbare
• chirurgia correttiva

L’intervento chirurgico viene preso in considerazione se il trattamento medico ha bloccato il decorso dell’esoftalmo ma non ha fatto regredire la protrusione degli occhi. La chirurgia può anche essere eseguita durante la fase attiva della malattia se c'è un rischio immediato per la vista a causa della compressione del nervo ottico.

Esistono 3 tipi principali di chirurgia:

• chirurgia di decompressione orbitale, che prevede la rimozione di piccole parti di osso dalle orbite oculari per decomprimere il nervo ottico
• chirurgia delle palpebre, che serve a migliorare la posizione e la chiusura delle palpebre
• chirurgia dei muscoli oculari, per allineare gli occhi e ridurre la diplopia

Tutte queste procedure vengono solitamente eseguite in anestesia generale e possono comportare complicazioni.

Altri rimedi

I seguenti comportamenti/accorgimenti possono contribuire ad alleviare i sintomi o a evitare il peggioramento dell’esoftalmo se questo è di grado lieve:

• smettere di fumare, se fumatori
• tenere la testa sollevata quando si dorme, può aiutare a ridurre il gonfiore intorno agli occhi
• utilizzare occhiali da sole se si soffre di ipersensibilità alla luce
• evitare di esporre gli occhi a sostanze irritanti come la polvere
• usare colliri per alleviare il dolore e per inumidire gli occhi
• sottoporsi a controlli medici frequenti

Aspetti di genere

Negli adulti la causa più frequente di esoftalmo è la sindrome di Basedow-Graves, una forma di ipertiroidismo che si manifesta maggiormente nelle donne. Di conseguenza l’esoftalmo associato è più frequentemente diagnosticato nel genere femminile.

Prevenzione

In generale, non è possibile prevenire la comparsa di esoftalmo. Tuttavia, vanno presi in considerazione alcuni fattori di rischio legati allo stile di vita. Il fumo di sigaretta, ad esempio, oltre ad aumentare il rischio di sviluppare la sindrome di Basedow-Graves, favorisce anche la comparsa di esoftalmo nelle persone con ipertiroidismo.

Complicazioni

A seconda della causa responsabile, all’esoftalmo si possono associare altri sintomi. L’occhio può essere infiammato, rosso, dolente, o secco e con sensazione di corpo estraneo, oppure pieno di lacrime. Si potrebbe, inoltre, avere fotofobia (ossia ipersensibilità alla luce) oppure diplopia. Nei casi gravi di esoftalmo non si è in grado di chiudere correttamente gli occhi (si parla di lagoftalmo). Il lagoftalmo può danneggiare la cornea (il tessuto trasparente che ricopre la parte anteriore dell'occhio) rendendola secca. Se questo avviene, possono svilupparsi infezioni o ulcere con possibili seri danni alla vista. Altre possibili complicazioni comprendono la congiuntivite e l’innalzamento della pressione oculare che aumenta il rischio di glaucoma.

Bibliografia

Nivean PD, Madhivanan N, Kumaramanikavel G, Berendschot TTJM, Webers CAB, Paridaens D. Understanding the clinical and molecular basis of thyroid orbitopathy: a review of recent evidence. Hormones (Athens). 2024; 23(1): 25-34

Lee MH, Chin YH, Ng CH, Nistala KRY, Ow ZGW, Sundar G, Yang SP, Khoo CM. Risk Factors of Thyroid Eye Disease [Sintesi]. Endocrine Practice. 2021; Mar 27(3): 245-253 

Link approfondimento

NHS. Bulging eyes (Inglese)

Fondazione Umberto Veronesi. Magazine. Morbo di Basedow: quando la malattia della tiroide colpisce gli occhi

Humanitas Research Hospital. Oftalmopatia Basedowiana

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS. Quando la tiroide fa soffrire gli occhi. Al Gemelli la prevenzione e la cura