Introduzione
La fibrosi cistica (FC) è la più comune delle malattie genetiche della popolazione caucasica; si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone.
È una malattia ereditaria, causata dal difetto di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), e trasmessa con un meccanismo cosiddetto autosomico recessivo. Ciò significa che affinché compaia la malattia è necessario che il gene difettoso sia presente sia sui cromosomi ereditati dalla madre, sia su quelli ereditati dal padre. Se entrambi i genitori sono eterozigoti, cioè portatori sani del gene mutato responsabile della malattia, esiste una possibilità su quattro che il figlio nasca malato.
Il termine autosomico significa che il gene difettoso non si trova nei cromosomi che contengono le informazioni per la determinazione del sesso, quindi non è presente sul cromosoma X e, conseguentemente, la malattia si manifesta sia nei maschi che nelle femmine.
In Italia, la malattia colpisce 1 neonato su 2.500-2.700 e si verificano circa 200 nuovi casi all’anno. Può, dunque, essere considerata rara, sebbene nel nostro Paese non sia inserita nell’elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017) bensì nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti (codice esenzione 018 - Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017).
La fibrosi cistica gode, dal 1993, dei benefici di una legge speciale (548/93) mirata a garantire modalità adeguate di prevenzione, cura e ricerca per una patologia genetica diffusa e grave.
La fibrosi cistica è una malattia multisistemica, cioè colpisce molti organi, e causa dei disturbi (sintomi) che tendono a comparire nella prima infanzia, sebbene a volte si manifestino subito dopo la nascita o possano non essere evidenti fino all’età adulta. Essi includono:
- infezioni respiratorie ripetute (ricorrenti)
- disturbi intestinali
- respiro sibilante e mancanza di fiato
- tosse persistente con muco denso
- diarrea
- affanno e difficoltà respiratoria
- sudore salato
- infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)
- perdita di peso o mancato aumento di peso
- difficoltà di crescita
Le persone colpite da fibrosi cistica possono sviluppare anche altre malattie e disturbi associati, quali diabete, magrezza, fragilità ossea (osteoporosi) e malattie del fegato. È importante segnalare, tuttavia, che vi sono grandi differenze da persona a persona nel livello di coinvolgimento dei vari organi e nell’evoluzione della malattia.
Oggi, la maggior parte dei casi di fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita attraverso un esame di controllo (test di screening) sul sangue. Il test consiste nel prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato al secondo-terzo giorno di vita e nel misurare i livelli di una sostanza, la tripsina immunoreattiva. Se il risultato è positivo, saranno eseguiti ulteriori test per confermare la presenza della malattia.
Gli esami eseguiti sono:
- test del sudore, per verificare la quantità di cloruro di sodio presente nel sudore, poiché i livelli nei pazienti con fibrosi cistica sono più elevati rispetto agli individui sani
- test genetico, eseguito su un campione di sangue, per rilevare la presenza di eventuali mutazioni a carico del gene CFTR responsabile della patologia.
Questi esami possono anche essere effettuati in bambini più grandi e in adulti che abbiano i sintomi della fibrosi cistica e non si siano sottoposti ad alcun controllo in precedenza.
Se una persona ha dei familiari ammalati di fibrosi cistica (storia familiare) può essere sottoposta al test per determinare se ha il gene difettoso (portatrice o portatore sano) e quindi se sia a rischio di generare un figlio malato.
La ricerca ha fatto passi da gigante nella identificazione di molecole (farmaci) in grado di correggere specifici tipi di malfunzionamento della proteina prodotti dal gene CFTR mutato e, di conseguenza, nel migliorare terapie e qualità della vita delle persone con FC. In particolare, l’impiego di farmaci modulatori (Ivacaftor / Tezacaftor / Lumacaftor / Elexacaftor) o la combinazione di questi, riducono gli accessi ospedalieri causati da esacerbazioni polmonari consentendo un miglioramento dello stato di salute delle persone con FC.
Sono inoltre disponibili diverse terapie e metodiche per alleviare e prevenire le complicazioni conseguenti alla malattia e per migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono colpite. Tra queste:
- antibiotici, per prevenire e curare le infezioni respiratorie
- farmaci per sciogliere il muco e facilitarne l’espulsione con la tosse
- medicinali per dilatare le vie respiratorie e ridurre l’infiammazione
- tecniche e dispositivi, per liberare i polmoni dal muco
- farmaci che aiutano a migliorare l’assorbimento del cibo
- fisioterapia respiratoria
- diete particolari, combinate con integratori per prevenire la malnutrizione
Pur essendo la fibrosi cistica una malattia cronica progressiva e degenerativa, la prognosi è notevolmente migliorata negli ultimi anni grazie ai progressi nelle terapie che hanno permesso ad un numero sempre maggiore di persone di condurre una vita quasi normale. Infatti, dati dal Registro Italiano Fibrosi Cistica, attivo dal 2004 presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, mostrano che nel 2022 l’età mediana al decesso (escludendo i pazienti sottoposti a trapianto) è arrivata a 46 anni (nel 2010 era intorno ai 25 anni) confermando che la mortalità in età pediatrica sta diventando un evento sempre più raro, grazie alla migliorata qualità delle cure impiegate nei centri di Riferimento e Servizi di Supporto per FC.
Prossimo aggiornamento: 04 Novembre 2026