Introduzione
Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso, l'aspetto e la salute della pelle variano. In alcuni casi compaiono sintomi molto leggeri e gestibili con una accurata igiene e cura quotidiana; in altri, i sintomi divengono gravi e invalidanti. I geni che causano questo gruppo di malattie controllano la cheratinizzazione della pelle, ossia la formazione della parte più superficiale della pelle, denominata strato corneo. Il malfunzionamento dei geni dà origine a pelle secca, screpolata, arrossata, anormalmente ispessita e ricoperta di scaglie che ricordano quelle dei pesci, da cui il nome ittiosi (ichtus in greco vuol dire pesce). Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata. La malattia è evidente sin dalla nascita o poco dopo e, comunque, quasi sempre entro il primo anno di vita.
In Italia le ittiosi congenite (cioè presenti alla nascita) sono inserite nell'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017), con codice RNG070. Non possono usufruire di questo codice le persone che hanno forme non gravi di ittiosi volgare.
Per avere informazioni sulla malattia, conoscere le procedure per ottenere l'esenzione, i centri clinici per la diagnosi e cura della rete nazionale malattie rare e le associazioni dei pazienti è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
A livello europeo le ittiosi sono studiate all'interno della rete europea di riferimento per le malattie rare della pelle (European Reference Network for Rare Skin Diseases, ERN-Skin). Scopo del Network è armonizzare e indicare le migliori pratiche per l'accertamento (diagnosi) e la cura della malattia, migliorare l'equità delle prestazioni di assistenza negli Stati membri, ridurre i tempi necessari ad accertare la malattia, offrire formazione e istruzione specialistica, realizzare servizi di sanità elettronica, sviluppare linee guida per l'assistenza, promuovere la ricerca traslazionale e clinica e condividere dati di alta qualità.
Sintomi
I disturbi (sintomi) causati dall'ittiosi variano molto in funzione della gravità della malattia. L'ispessimento e la secchezza della pelle possono rendere faticoso e spesso doloroso il movimento di alcune parti del corpo: l'ispessimento della pelle sulle piante dei piedi rende difficile camminare; le screpolature intorno alle dita rendono difficoltosi lavori manuali semplici. La difficoltà nei movimenti può aggravare lo stato della pelle che si può ulteriormente screpolare e spaccare. In alcuni tipi di ittiosi la pelle è così fragile che può venir via anche con una lieve abrasione. Le screpolature e le abrasioni lasciano la pelle esposta alle infezioni.
Le persone con forme della malattia che generano squame molto spesse, come l’ittiosi lamellare e l’eritrodermia ittiosiforme congenita, hanno difficoltà nella traspirazione. Lo spessore della pelle e delle scaglie non consente, infatti, al sudore di raggiungere la superficie cutanea e, quindi, di raffreddare la temperatura corporea, rendendo le persone vulnerabili al surriscaldamento corporeo quando sono in un ambiente caldo, svolgono un esercizio fisico troppo intenso o hanno la febbre alta.
L'ispessimento della pelle attorno agli occhi può limitare la chiusura delle palpebre (ectropion), causando secchezza degli occhi con eventuali rischi di danni alla cornea. Il continuo sovrapporsi dei residui di pelle nelle orecchie può ostruire il canale uditivo arrecando danni all’udito.
La desquamazione della pelle e gli agenti atmosferici possono causare prurito e irritazioni e le squame sul cuoio capelluto possono ostacolare la crescita dei capelli.
Cause
Ci sono cinque tipi principali di disordini genetici identificati come ittiosi:
- ittiosi vulgaris
- ittiosi X-linked (che colpisce solo gli individui maschi)
- ipercheratosi epidermolitica
- eritrodermia ittiosiforme congenita
- ittiosi lamellare
Le ittiosi, eccettuata la forma vulgaris che colpisce una persona su 300, sono malattie rare o estremamente rare (una persona su qualche migliaio per l'ittiosi X-linked o su centinaia di migliaia per le altre tre forme). Queste ittiosi vengono anche chiamate “non sindromiche” perché colpiscono solo la cute.
Esistono, inoltre, circa venti altre malattie genetiche e sindromi molto rare che coinvolgono diversi organi e riguardano anche i geni responsabili della corretta crescita della pelle e hanno come manifestazione l'ittiosi. Ne è un esempio l’ittiosi arlecchino. Queste forme di ittiosi vengono chiamate ittiosi sindromiche.
La pelle si rinnova continuamente. Man mano che le cellule dello strato più esterno (strato corneo) muoiono, si sfaldano e cadono, le cellule dell'epidermide sottostante salgono verso la superficie. L'intero processo dura circa 14 giorni. In caso di ittiosi, l'equilibrio del ricambio cellulare non funziona adeguatamente e le cellule si accumulano nello strato corneo. L'accumulo di cellule epiteliali nello strato corneo avviene o perché la produzione di cellule è troppo rapida, o perché il naturale processo di caduta è rallentato o per entrambi i motivi. Il risultato è uno strato corneo ispessito che non funziona più bene provocando una eccessiva perdita di umidità dalla pelle. La pelle ispessita diventa così sempre più secca, si screpola e sembra coperta di squame.
Diagnosi
Trattandosi di una malattia genetica essa è già presente al momento del concepimento e, quindi, alla nascita, anche se in alcuni tipi di ittiosi i disturbi (sintomi) possono comparire successivamente, quasi sempre entro il primo anno di vita.
I neonati con ittiosi lamellare ed eritrodermia ittiosiforme congenite vengono talvolta definiti “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. La loro pelle è rigida, scura e spaccata. A parte questi casi evidenti, l'ittiosi è una malattia difficile da accertare (diagnosticare). Per determinare la forma di ittiosi, il dermatologo osserva l'aspetto generale della pelle, il tipo di squame, la distribuzione di queste sul corpo. Egli può anche effettuare una biopsia cutanea per osservare la struttura del frammento di cute (esame istologico), prescrivere delle indagini di immunoistochimica e infine effettuare un prelievo di sangue per l'analisi genetica molecolare (test genetici per la ricerca delle mutazioni dei geni che causano determinati tipi di ittiosi).
Per accertare la malattia è anche utile sapere se è presente anche in familiari stretti (anamnesi); ciò può aiutare il dermatologo a orientarsi sui differenti tipi di ittiosi. Si tratta di un aspetto molto importante perché alcune forme di ittiosi (quelle per cui esiste il test molecolare) possono essere accertate (diagnosticate) prima della nascita (epoca prenatale).
Terapia
Non esiste una cura per l'ittiosi ma la cura quotidiana della pelle di solito mantiene i disturbi (sintomi) lievi e gestibili nelle forme leggere.
Il trattamento locale (topico, per uso esterno) consiste nell'idratare e ammorbidire la pelle (trattamenti emollienti), affinché non diventi troppo secca e rigida, e nell'evitare l'accrescimento delle squame e l'ispessimento della pelle (trattamenti cheratolitici).
Esistono anche terapie da assumere per via generale (trattamenti sistemici), ossia per bocca o per iniezione, che possono migliorare le condizioni delle persone con disturbi gravi. Queste, a tutt'oggi, sono ancora in fase di sperimentazione e debbono essere utilizzate solo a seguito di prescrizione e sotto il controllo del medico.
Prevenzione
L'ittiosi non è una malattia infettiva e non può essere trasmessa per contatto.
Nel caso si tratti di una forma nota, i test genetici possono essere utili per stabilire la probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
Complicazioni
Le persone con forme di ittiosi non grave possono condurre una vita regolare. L'aspetto della pelle e la limitazione dell'attività fisica che ne può derivare possono avere implicazioni sociali e psicologiche sin dall'infanzia e trascinarsi nell'età adulta con senso di isolamento, bassa autostima e, nei casi più gravi, depressione.
Le forme più gravi di ittiosi pongono costantemente problemi di ordine medico che compromettono pesantemente la vita sociale e il benessere psicologico.
Bibliografia
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Link approfondimento
Unione Italiana Ittiosi (UNITI)
NHS. Ichthyosis (Inglese)
National Institutes of Health (NIH). National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Ichthyosis (Inglese)
Prossimo aggiornamento: 31 Gennaio 2024