Sintomi

• affaticamento muscolare: è il disturbo più comune, può interessare alcuni muscoli specifici o, nei casi gravi, tutti i muscoli del corpo
• sensazione di stanchezza
• intolleranza all'esercizio
• dolori muscolari (mialgie)
• contratture e irrigidimento muscolare
• deficit di forza
• riduzione della massa muscolare

Nelle forme gravi neonatali (miopatie ereditarie) i disturbi muscolari sono in genere più marcati e possono interessare anche i muscoli coinvolti nella respirazione e il muscolo cardiaco; altre manifestazioni possono essere la perdita della massa muscolare e le contratture articolari.

Cause

Molteplici sono le cause che portano all'instaurarsi di una miopatia.

Le distrofie muscolari, sono causate da cambiamenti strutturali (mutazioni) nei geni importanti per il mantenimento della struttura dei muscoli. I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno una carenza quasi totale di una proteina muscolare, la distrofina; nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Becker la distrofina non funziona correttamente o la sua quantità è insufficiente.

Le miopatie congenite con esordio alla nascita, più raramente in età adulta, sono anch'esse causate da mutazioni in diversi geni che determinano il malfunzionamento o la perdita di proteine strutturali del muscolo. Le canalopatie muscolari sono causate da mutazioni genetiche che alterano i canali ionici muscolari provocando riduzione o aumento dell’eccitabilità delle cellule muscolari.

Le miopatie metaboliche ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che determinano difetti o carenze degli enzimi che trasformano determinate sostanze (per es. zuccheri, grassi) per produrre energia, con conseguente accumulo delle stesse.

Le cause delle miopatie infiammatorie, quali la dermatomiosite (che interessa anche la cute), la polimiosite e la miosite a corpi inclusi, sono state attribuite ad un malfunzionamento del sistema immunitario, normalmente deputato a difendere l'organismo dagli agenti infettivi (virus, batteri, ecc.). Analogamente a quanto accade nelle malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico), nelle miopatie infiammatorie il sistema immunitario attacca erroneamente e danneggia le cellule muscolari. 

Nelle miopatie metaboliche acquisite il difetto biochimico muscolare è dovuto a disfunzioni del sistema endocrino o ormonale (per esempio, malattie di ghiandole come la tiroide o l'ipofisi), a fattori di natura esterna, quali intossicazioni da alcol, eroina, anfetamine, o all'assunzione di farmaci come il cortisone o le statine.

Diagnosi

Considerata la varietà ed eterogeneità delle diverse forme di miopatie, il medico deve valutare attentamente la storia clinica e familiare del paziente e la presenza di sintomi tipici.

In generale, per accertare le miopatie sono necessari:

• visita neurologica accurata
• esami del sangue, dosaggio di enzimi muscolari, come la creatinchinasi (CK) e la lattico deidrogenasi (LDH) che sono indici del danno della fibra muscolare, e di alcuni metaboliti, come l’acido lattico, prodotti durante la contrazione muscolare; parametri infiammatori (VES, proteina C reattiva, immunoglobuline)
• elettromiografia: è un esame che prevede l’inserimento di un elettrodo ad ago nel muscolo per misurarne l’attività elettrica; serve a rilevare la presenza di alterazioni delle fibre muscolari
• biopsia muscolare, ovvero il prelievo di una piccola porzione di muscolo che viene poi analizzata al microscopio o con test biochimici; permette di evidenziare e quantificare il danno tissutale. È l’esame diagnostico più importante che consente una diagnosi differenziale tra le varie forme di miopatie
• test genetici per identificare eventuali geni responsabili delle miopatie ereditarie

Da alcuni anni è possibile effettuare anche una risonanza magnetica muscolare, con cui si riescono a ottenere risultati ancora più accurati. L'esame risulta molto utile sia per valutare l’entità del danno muscolare, sia per controllare nel tempo l'efficacia della terapia.

Grazie al contributo di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) nel 2021 è stato creato il primo registro nazionale dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie congenite (http://www.registronmd.it). Il registro ha l'obiettivo di raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici che potranno essere utilizzati per aumentare la conoscenza di queste malattie, migliorare diagnosi e assistenza, e accelerare la scoperta di nuove terapie.

Terapia

Un trattamento risolutivo per le diverse forme di miopatie, in particolare le forme degenerative a esordio precoce, a tutt'oggi non esiste. Tuttavia, con terapie specifiche in molti casi si possono controllare efficacemente i disturbi (sintomi).

La cura varia in base al tipo di miopatia. La fisioterapia viene utilizzata per migliorare la forza muscolare, diminuire rigidità e dolori muscolari, e contrastare le retrazioni osteo-tendinee dei vari distretti articolari. Per le distrofie muscolari, in particolare per la distrofia muscolare di Duchenne, è importante che sia utilizzato un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, il monitoraggio cardiologico e l’assistenza respiratoria, al fine di ridurre i sintomi e migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.

Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata a eliminarne la causa. Nelle miopatie infiammatorie, i farmaci di prima scelta sono gli steroidi (cortisonici) ad alto dosaggio; i farmaci immunosoppressori possono essere associati o sostituire la terapia steroidea. In caso di miopatia dovuta a disfunzione del sistema endocrino si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base.

La consulenza genetica è consigliata nel caso di diagnosi di miopatia ereditaria.

Prevenzione

Ad eccezione delle miopatie secondarie dovute a intossicazione da sostanze d'abuso o da farmaci, non esiste una vera e propria prevenzione di tali malattie in quanto spesso la causa è di origine genetica.

Vivere con

Le miopatie ereditarie e acquisite, sia che si manifestino dalla nascita, sia che insorgano in età adulta, sono malattie invalidanti in misura maggiore o minore a seconda del sottogruppo a cui appartengono, della parte anatomica colpita e della gravità del danno.

Le distrofie muscolari sono le forme più invalidanti; sono classificate come miopatie degenerative e generalmente producono grave disabilità. In questi casi, oltre a seguire la terapia medica più efficace, è necessario essere costantemente assistiti da specialisti della riabilitazione. Può essere opportuno il ricorso a una consulenza psicologica, utile a fornire supporto sia sul piano sia emotivo che pratico anche alla famiglia della persona con miopatia.

Meno invalidanti sono le miopatie congenite non distrofiche e le miopatie metaboliche, infiammatorie e tossiche; queste ultime, se curate prontamente con farmaci e terapie adeguate, spesso regrediscono.

Link approfondimento

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Distrofinopatie: Duchenne e Becker 

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Miopatie infiammatorie 

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Miopatie congenite 

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Miopatie metaboliche 

Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari

Cliveland Clinic Center for Continuing Education. Myopathy 

Paganoni S, Amato A. Electrodiagnostic Evaluation of Myopathies. Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America. 2013; 24(1): 193-207