Sintomi

Molte persone con il morbo di Paget non hanno alcun disturbo (sintomo). Quando compare, il disturbo più comune è rappresentato dal dolore.

Il morbo di Paget può interessare singole ossa o essere diffuso a più zone del corpo. Le aree più frequentemente colpite sono: il bacino, il cranio, la colonna vertebrale, le gambe, le spalle.

I disturbi (sintomi) includono:

• dolore osseo, lieve e costante
• dolore a una o più articolazioni, rigidità e gonfiore
• dolore lancinante che attraversa il corpo, intorpidimento e formicolio, oppure perdita di movimento in parte del corpo

Nei molti casi in cui non compaiono disturbi, la malattia è scoperta casualmente in occasione di controlli svolti per altri motivi.

Quando presenti, i disturbi dipendono anche dalla parte del corpo colpita:

• bacino, il morbo di Paget può causare dolore all'anca
• cranio, una crescita eccessiva delle ossa del cranio può causare perdita dell'udito, oppure mal di testa, vertigini e fischio nelle orecchie (acufene)
• colonna vertebrale, le radici dei nervi spinali possono essere schiacciate e ciò può causare dolore, formicolio e intorpidimento in un braccio o in una gamba, e anche causare deformità, come la scoliosi
• gamba, indebolendosi le ossa potrebbero inclinarsi e far sì che le gambe si storcano. Un aumento e una deformità delle ossa delle gambe possono stressare le articolazioni vicine con conseguente osteoartrite del ginocchio o dell’anca

Il morbo di Paget può causare anche altri problemi, tra cui:

• fragilità delle ossa, che possono fratturarsi facilmente
• eccesso di calcio nel sangue
• disturbi cardiaci

È necessario rivolgersi al medico se compaiono:

• dolore osseo continuo o dolore a una o più articolazioni
• deformità in una o più ossa
• disturbi a un nervo spinale, come intorpidimento, formicolio o perdita di movimento

Il medico potrà prescrivere degli esami per controllare le ossa e scoprire le cause dei disturbi.

Cause

Le cellule delle ossa si rigenerano in modo simile a quelle della pelle: il vecchio osso è demolito e sostituito da uno nuovo. Questo processo è chiamato rimodellamento osseo. Due diversi tipi di cellule sono responsabili di questo processo: gli osteoclasti (“demolitori dell’osso”, cellule che assorbono il vecchio osso) e gli osteoblasti (“produttori di osso”, cellule che costruiscono il nuovo osso).

Nel morbo di Paget, gli osteoclasti iniziano ad assorbire l'osso a un ritmo più veloce del normale. Gli osteoblasti allora tentano di produrre il nuovo osso più velocemente, ma esso risulta essere più grande e più debole del normale.

Non è chiaro quale sia la causa scatenante della malattia. Gli scienziati sospettano che una combinazione di fattori ambientali e genetici possa contribuire alla sua manifestazione. In presenza di familiari colpiti dalla malattia la probabilità di svilupparla aumenta perché potrebbe essere stato ereditato un difetto genetico che ne favorisce la comparsa.

I maggiori fattori di rischio per il morbo di Paget sono:

• età, le persone con più di 40 anni d'età sono più soggette a sviluppare la malattia
• sesso, gli uomini sono più colpiti delle donne
• paese di origine, la malattia è più diffusa in Inghilterra, Scozia, Europa centrale e Grecia, così come in paesi popolati da immigrati europei. Non è invece comune in Scandinavia e in Asia
• familiare stretto già malato di morbo di Paget

Diagnosi

Il morbo di Paget si può accertare (diagnosticare) attraverso:

• esame del sangue, per verificare il livello di una sostanza chiamata fosfatasi alcalina (ALP). Le persone con il morbo di Paget hanno spesso livelli aumentati di ALP. Alcuni tuttavia ne hanno valori normali
• radiografia ossea, esame che consente di vedere se le ossa sono ingrandite o deformate a causa del morbo di Paget
• scintigrafia ossea, esame utile per controllare quanta parte del corpo è stata colpita dalla malattia. Per eseguirlo è necessario iniettare una piccola quantità di sostanza radioattiva nel sangue. Una speciale apparecchiatura, detta gamma camera, è quindi utilizzata per rivelare la sostanza radioattiva nelle parti del corpo interessate dalla malattia
• ulteriori esami, necessari per accertare forme gravi del morbo di Paget o tumori ossei (sebbene siano molto rari). In questi casi, potrebbero essere prescritti:
  • biopsia ossea, prelievo di un pezzetto di osso sotto anestesia per analizzarlo
  • tomografia computerizzata (TAC), serie di radiografie che creano un'immagine tridimensionale delle zone da indagare
  • risonanza magnetica, impiego di un forte campo magnetico e onde radio per creare un'immagine di dettaglio dell'osso colpito dalla malattia

Terapia

Non esiste attualmente alcuna cura specifica per il morbo di Paget, ma alcune terapie possono alleviarne i disturbi, se presenti. Se la malattia è attiva (alto livello di fosfatasi alcalina nel sangue) e sta interessando parti del corpo ad alto rischio, come il cranio e la colonna vertebrale, il medico potrebbe prescrivere delle cure per prevenire le complicazioni, anche se non sono presenti disturbi. Esse includono:

• farmaci, i bifosfonati, usati anche per l'osteoporosi, possono aiutare a regolare la crescita delle ossa. Essi lavorano colpendo le cellule che assorbono il vecchio osso (osteoclasti). Sono disponibili diversi bifosfonati, tra cui: risedronato, zoledronato e pamidronato. Questi farmaci possono regolare la crescita dell’osso e ridurre gradualmente il dolore negli anni. La terapia può essere ripetuta quando l'effetto comincia a svanire. Il più comune effetto indesiderato (effetto collaterale) del risedronato è il mal di stomaco, mentre il zoledronato e il pamidronato possono dare disturbi simili a quelli influenzali per uno o due giorni. Se i bifosfonati non sono ben tollerati, il medico potrebbe prescrivere iniezioni giornaliere di un altro farmaco, la calcitonina, che previene la perdita di osso. I suoi effetti indesiderati comprendono: nausea, arrossamento del viso e irritazione nel punto di iniezione.
  Gli antidolorifici da banco come il paracetamolo e l'ibuprofene possono aiutare ad alleviare il dolore. Se non dovessero essere efficaci, il medico curante può prescrivere un antidolorifico più potente
• terapie di supporto, alcune persone colpite dal morbo di Paget hanno benefici dalla fisioterapia o dalla terapia occupazionale. Esse comprendono esercizi e tecniche che possono aiutare a ridurre il dolore, migliorare il movimento e rendere più facile la vita di tutti i giorni. Alcuni strumenti riducono il peso caricato sulle ossa colpite, come un bastone da passeggio o un deambulatore, un plantare (di plastica, da inserire nella scarpa per aiutare a sostenere il piede), tutori che sostengono la spina dorsale nella posizione corretta. Alcuni fisioterapisti usano tecniche, come la stimolazione elettrica nervosa transcutanea (TENS), che alleviano il dolore attraverso l’uso di lievi impulsi elettrici. L'evidenza scientifica sulla validità della tecnica TENS non è forte, ma alcune persone ne traggono giovamento
• chirurgia, necessaria se si sviluppano fratture, deformità o una grave osteoartrite. Gli interventi chirurgici potrebbero comprendere le seguenti procedure:
  • riallineare le ossa dopo una frattura affinché possano guarire correttamente
  • rimuovere un'articolazione danneggiata (anca o ginocchio) e sostituirla con una artificiale
  • tagliare e raddrizzare ossa deformate
  • rimuovere un osso da un nervo compresso
    Questi interventi sono generalmente svolti in anestesia generale. Il morbo di Paget spesso induce l’organismo a produrre un numero eccessivo di vasi sanguigni nelle ossa colpite, ciò può aumentare il rischio di una grave perdita di sangue durante l’intervento. Per questo motivo prima di eseguire un intervento chirurgico su ossa colpite dal morbo di Paget, il medico potrebbe prescrivere farmaci per ridurre l’attività della malattia e, di conseguenza, la perdita di sangue
• dieta e alimentazione, il calcio e la vitamina D aiutano la salute delle ossa. Per questo è importante che le persone con morbo di Paget ne assumano a sufficienza. È possibile trovare il calcio nei seguenti cibi: latticini (latte e formaggi), verdure a foglie verdi (broccoli e cavoli), semi di soia, bevande alla soia con calcio aggiunto e tofu, pesce azzurro. La vitamina D può essere favorita dall'esposizione giornaliera al sole. Talvolta il medico può suggerire di prendere integratori di calcio e di vitamina D per essere sicuri che le quantità siano sufficienti

Complicazioni

Il morbo di Paget talvolta può causare complicazioni che includono:

• fratture ossee, le ossa colpite dalla malattia tendono a essere più fragili di quelle normali e sono più soggette a fratture, anche in seguito a un lieve infortunio. I disturbi che accompagnano una frattura sono: improvviso e forte dolore; dolore o indolenzimento nella parte ferita; sanguinamento, nel caso in cui l’osso abbia danneggiato il tessuto e la pelle. Non è chiaro se i bifosfonati possano aiutare a prevenire o curare le fratture
• deformità ossee, la malattia può causare: ossa ingrandite o deformate, gambe arcuate, curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi), curvatura accentuata della parte alta della colonna vertebrale (cifosi). Come per le fratture, non è certo che i bifosfonati aiutino a prevenire le deformità. Se necessario, la chirurgia può intervenire per correggerle
• perdita dell’udito, se il morbo di Paget colpisce il cranio, vi è un alto rischio che possa portare a una perdita dell'udito e, forse, alla totale sordità. Ciò avviene come risultato del danno causato alle ossa o ai nervi che collegano le orecchie al cervello. Non è noto se la cura della malattia possa ridurre il rischio di perdita dell’udito, ma è comunque consigliata nel caso colpisca il cranio
• eccesso di calcio nel sangue, in rari casi il ciclo di rinnovamento delle ossa più veloce del normale può causare un eccesso di calcio nel sangue, la cosiddetta ipercalcemia. Di solito succede in persone che sono ferme a letto dopo un’operazione o una frattura. I disturbi dell’ipercalcemia comprendono: estrema stanchezza, depressione, sonnolenza, stitichezza, dolore osseo nuovo o più forte. L'ipercalcemia può essere curata con farmaci che abbassano i livelli di calcio nel sangue e rallentano la rigenerazione dell’osso
• arresto cardiaco, il nuovo osso che si forma nelle persone colpite dal morbo di Paget spesso contiene più vasi sanguigni di un osso normale. Ciò determina un lavoro maggiore per il cuore che deve pompare il sangue nel corpo. Molto raramente, il cuore non è in grado di fare fronte e si verifica un arresto cardiaco. I disturbi includono: respiro corto, estrema stanchezza e debolezza, gonfiore nelle gambe, nelle caviglie e nei piedi (edema). L’arresto cardiaco può essere curato con farmaci e, talvolta, con un intervento chirurgico
• tumore alle ossa, è una rara complicazione del morbo di Paget, e può colpire tra 1 su 100 e 1 su 1.000 malati. I disturbi sono simili a quelli del morbo stesso e possono comprendere: dolore osseo, gonfiore o protuberanze nell'osso colpito. L’osteosarcoma è un grave tipo di tumore che può diffondersi rapidamente ad altre parti del corpo. Se scoperto in fase iniziale, è possibile curarlo asportando l'osso malato

Link approfondimento

NHS. Paget's disease of bone (Inglese)

Mayo Clinic. Paget's disease of bone (Inglese)