Sintomi

I disturbi (sintomi) causati dalla paralisi cerebrale infantile diventano evidenti nei primi due/tre anni di vita e interessano soprattutto la postura e il movimento. La compromissione della capacità di muoversi è molto variabile, per sede (numero di arti interessati, coinvolgimento del tronco), gravità (da lieve a severa), caratteristiche cliniche.

In alcuni bambini i problemi possono essere così lievi da rivelarsi solo come “impaccio motorio”, ad esempio con lievi variazioni nel cammino o difficoltà di movimento di una gamba o un braccio; in altri casi, le difficoltà possono essere più gravi, così da rendere impossibili atti semplici della vita quotidiana.

Dal punto di vista motorio, nei primissimi anni di vita il bambino con PCI può presentare:

• ritardi nel raggiungere alcune tappe fondamentali nello sviluppo, ad esempio ritardo nell’acquisizione del controllo del tronco (non riuscire a stare seduti da soli a 8 mesi) o ritardo nell’acquisizione della capacità di camminare da soli (ad esempio, non riuscire a camminare a 18 mesi)
• flaccidità o rigidità degli arti
• andatura irregolare e asimmetrica
• movimenti involontari aritmici lenti e irregolari
• movimenti involontari aritmici rapidi simili a scatti
• movimenti involontari ritmici come tremori

Oltre ai problemi di tipo motorio, il bambino con PCI può presentare diverse problematiche associate tra cui:

• difficoltà di alimentazione e deglutizione
• stitichezza
• epilessia
• malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), in cui vi è un passaggio di materiali gastrici nell’esofago
• difficoltà di ragionamento, memoria, linguaggio, apprendimento (difficoltà cognitive)
• problemi nello sviluppo del linguaggio e delle capacità comunicative
• problematiche comportamentali
• difficoltà visive
• difficoltà uditive
• difficoltà respiratorie
• complicazioni muscolo-scheletriche

Non necessariamente tutte le problematiche sopra descritte sono presenti.

Le PCI possono essere differenziate adottando sistemi di classificazione differenti e basati su elementi clinici, epidemiologici, radiologici (rilevati dalla risonanza magnetica, RM) e funzionali, e sulla base di segni comportamentali precoci.

La classificazione di Hagberg (1975) distingue le PCI sulla base del disturbo motorio prevalente e della sua distribuzione:

• paralisi cerebrale spastica, caratterizzata da “ipertono muscolare”, ovvero da muscoli rigidi che oppongono resistenza alla mobilizzazione passiva
• paralisi cerebrale discinetica, caratterizzata dalla presenza di movimenti involontari, posture anomale e fluttuazioni del tono muscolare
• paralisi cerebrale atassica, caratterizzata da problemi di equilibrio, difficoltà di coordinazione nei movimenti e tremori
• paralisi cerebrale mista, caratterizzata dalla coesistenza dei disturbi motori sopra descritti

Nel caso in cui i genitori nutrano dubbi sullo sviluppo motorio e generale del bambino, si raccomanda di consultare il pediatra che valuterà la necessità di effettuare una visita con un medico specialista in neuropsichiatria infantile.

Cause

La paralisi cerebrale infantile (PCI) è causata da una lesione cerebrale che si verifica prima, durante o subito dopo la nascita. Le cause di PCI sono suddivise in 3 gruppi: pre-natali, peri-natali (da 1 settimana prima a 4 settimane dopo il parto) e post-natali (entro l’anno di vita).

Le cause più frequenti includono:

• cause pre-natali, malformazioni cerebrali su base genetica, infezioni materne che colpiscono il feto in via di sviluppo come, ad esempio, toxoplasmosi, sifilide, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex (queste infezioni sono denominate nell'insieme il complesso TORCH), riduzione dell’afflusso di sangue o dell’apporto di ossigeno al cervello in via di sviluppo; fattori genetici, cromosomici o tossici
• cause peri-natali, ridotto apporto di sangue e ossigeno al cervello (encefalopatia ipossico-ischemica), emorragia cerebrale
• cause post-natali, meningo-encefaliti, trauma cranico severo, ridotto apporto di sangue al cervello che causa un danno cerebrale (malattie cardiocircolatorie e arresto respiratorio per varie cause)

Tra i fattori di rischio per lo sviluppo di una PCI vengono evidenziati:

• nascita pretermine (prima della 37a settimana di gravidanza), con rischio crescente al diminuire dell’età gestazionale
• basso peso alla nascita
• infezione materna
• gravidanza gemellare o multipla
• età della madre (oltre i 35 anni)
• alterazioni della pressione del sangue nella madre (insolitamente bassa o ipertensione)

Diagnosi

La Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) di solito viene individuata intorno al 19° mese di vita, ma può essere accertata (diagnosticata) molto prima in caso di fattori di rischio specifici che suggeriscano l’esecuzione di esami strumentali appropriati come, ad esempio, la risonanza magnetica (RM) o l’ecografia transfontanellare (ETF).

La RM produce immagini dettagliate del cervello del bambino utilizzando un campo magnetico ed è, pertanto, lo strumento più sensibile per identificare eventuali lesioni o anomalie. È del tutto innocuo (non usa raggi X) e indolore ma è rumoroso e può richiedere che il bambino venga addormentato (anestesia).

L’ETF produce immagini meno dettagliate, sfruttando le onde sonore prodotte da una sonda appoggiata al capo del bambino. Pur producendo immagini di minore qualità rispetto alla RM, è spesso impiegata perché è veloce, poco costosa e non richiede alcuna anestesia

Nell’ambito del processo di accertamento è possibile che il medico prescriva altri esami tra cui:

• elettroencefalogramma (EEG), per studiare l'attività elettrica del cervello
• elettromiografia (EMG), per verificare il corretto funzionamento di muscoli e nervi
• esami del sangue, per individuare eventuali problematiche che possano causare disturbi (sintomi) simili a quelli della paralisi cerebrale

La valutazione delle condizioni associate alla PCI include la ricerca di eventuali altri disturbi quali:

• compromissione della vista
• problematiche uditive
• ritardi del linguaggio
• disabilità intellettive
• altri ritardi dello sviluppo
• disturbi del movimento

Terapia

La PCI è una condizione permanente e i problemi che ne derivano non possono estinguersi, ma possono modificarsi nel tempo.

I bambini apprendono strategie per far fronte alla loro situazione man mano che crescono e il trattamento spesso determina miglioramenti significativi delle aree funzionali interessate. Anche se l’intervento non può essere diretto alla causa del disturbo, ovvero alla lesione cerebrale, è possibile lavorare sui disturbi (sintomi) e sul loro impatto nella vita del bambino, oltre che sulla prevenzione delle retrazioni muscolari e delle deformità ossee.

Gli interventi nei bambini con PCI possono essere molto diversi in base all'età, al tipo di danno neurologico, ai problemi presenti, alle potenzialità di sviluppo disponibili, alla modificabilità delle funzioni, alle caratteristiche dell’ambiente di vita del bambino e della sua famiglia. Per la diversa influenza di questi fattori il percorso riabilitativo può risultare molto variabile da bambino a bambino.

Un progetto riabilitativo condiviso tra operatori della riabilitazione e famiglia consente di sviluppare al meglio le potenzialità evolutive del bambino e garantisce il raggiungimento del massimo livello possibile di funzionalità e autonomia.

Il progetto riabilitativo deve essere discusso e condiviso con la famiglia e prevedere un approccio interdisciplinare, coinvolgendo figure professionali diverse che assieme concorrano alla realizzazione del progetto stesso:

• neuropsichiatra infantile, si occupa di accertare (diagnosticare) la PCI e coordina gli interventi a favore del bambino
• fisiatra, si occupa dei problemi motori e posturali
• psicologo, si occupa del riconoscimento dei bisogni del bambino e della famiglia e del loro benessere
• fisioterapista e terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, si occupano della riabilitazione del bambino con attenzione a tutte le componenti funzionali, motorie, percettive, cognitive, affettive, relazionali
• logopedista, si occupa della riabilitazione delle funzioni comunicative e cognitive
• tecnico ortopedico, si occupa delle ortesi e degli ausili utili al bambino
• educatore, sostiene l’integrazione sociale e scolastica
• insegnante di sostegno, si occupa dell’adattamento dei programmi ai ritmi di apprendimento del bambino

Deve esistere altresì una rete di specialisti dei problemi associati alla PCI (tra i quali: ortopedico, neurologo, oculista, nutrizionista, otorinolaringoiatra, bronco-pneumologo) in grado di integrare le valutazioni specifiche effettuate dalle figure professionali che normalmente hanno in carico il bambino.

Prevenzione

La maggior parte dei casi di paralisi cerebrale infantile non può essere prevenuta, ma è possibile ridurre i rischi adottando alcune precauzioni nello stile di vita e i provvedimenti consigliati per mantenersi in salute e ridurre al minimo le complicazioni della gravidanza:

• assicurarsi di essere vaccinati, la vaccinazione contro malattie come la rosolia può prevenire una infezione che potrebbe causare danni al cervello fetale
• prendersi cura della propria persona, più sano è lo svolgimento della gravidanza, minore è la probabilità di sviluppare un'infezione che può causare paralisi cerebrale
• effettuare controlli prenatali frequenti, visite regolari dal medico durante la gravidanza sono un buon modo per ridurre i rischi per la salute di mamma e bambino, aiutando a prevenire la nascita prematura, un basso peso alla nascita e infezioni

Complicazioni

Debolezza muscolare, spasticità muscolare e problemi di coordinazione possono contribuire all'insorgenza di una serie di complicazioni durante l'infanzia o, successivamente, durante l'età adulta, tra cui:

• contrattura, ovvero l'accorciamento dei tessuti muscolari a causa di un forte irrigidimento muscolare; può inibire la crescita ossea, causare la flessione delle ossa e deformità articolari, dislocazione o lussazione parziale
• malnutrizione, la deglutizione o problemi di alimentazione possono rendere difficile per un bambino nutrirsi a sufficienza, con conseguenze sulla crescita e lo sviluppo osseo, rendendo necessario, in alcuni casi, il ricorso a un sondino di alimentazione
• problemi di natura psichiatrica, le persone con paralisi cerebrale infantile possono soffrire, ad esempio, di depressione derivante dall'isolamento sociale e dalla difficoltà a far fronte alle disabilità
• malattie polmonari e disturbi respiratori
• condizioni neurologiche, quali disturbi del movimento o un peggioramento dei sintomi neurologici nel tempo
• osteoartrite, la pressione sulle articolazioni o l'allineamento anomalo delle articolazioni dovuto a spasticità muscolare può portare al manifestarsi precoce della malattia ossea degenerativa dolorosa (artrosi)
• osteopenia (riduzione della massa ossea), le fratture dovute alla bassa densità ossea possono derivare da diversi fattori come la mancanza di mobilità, le carenze nutrizionali e l'uso di farmaci
• squilibrio dei muscoli oculari, un disturbo che può influenzare la messa a fuoco e una corretta visione e che deve essere valutato da un oculista

Bibliografia

Paralisi cerebrale infantile: cosa i genitori vogliono sapere. A cura di Setaro AM, Fedrizzi E. Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani: Milano, 2016

NHS. Cerebral palsy (Inglese) 

Mayo Clinic. Cerebral palsy (Inglese) 

Link approfondimento

Fondazione Ariel Centro Disabilità Neuromotorie Infantili. Paralisi cerebrale infantile