Sintomi

I segnali della pubertà precoce prima degli 8 anni di età nelle bambine e prima dei 9 anni nei bambini includono:

• crescita del seno e primo ciclo mestruale (menarca), nelle bambine
• testicoli e pene ingrossati, peli sul viso e voce più profonda, nei bambini
• comparsa di peli pubici o ascellari
• rapida crescita di ossa e muscoli
• rapida crescita in altezza
• sviluppo di acne
• emanazione di odore acre del sudore

Cause

Per capire la causa della comparsa della pubertà precoce è utile conoscere i meccanismi che avvengono normalmente all'inizio della pubertà.

Nella fase che precede la pubertà il cervello comincia a produrre un ormone, chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH). Quando questo ormone raggiunge la ghiandola pituitaria - una piccola ghiandola a forma di fagiolo che si trova alla base del cervello - essa inizia a produrre altri due ormoni chiamati ormone follicolostimolante (FSH) e ormone luteinizzante (LH). A loro volta, questi due ormoni determinano la produzione degli ormoni ovarici (estrogeni), nelle femmine, e testicolari (testosterone) nei maschi.

L'estrogeno è coinvolto nella crescita e nello sviluppo delle caratteristiche sessuali femminili. Il testosterone è responsabile della crescita e dello sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili.

Il motivo per cui questo processo inizia presto in alcuni bambini è diverso nei due tipi di pubertà, centrale o periferica.

Pubertà precoce centrale

Spesso non si riesce a identificare con precisione la causa di questo tipo di pubertà precoce.

Nella maggior parte delle bambine non si riscontrano problemi di salute e, spesso, anche la mamma o la nonna hanno avuto una maturazione sessuale anticipata o sono in sovrappeso.

In rari casi, e più spesso nei maschi e nelle femmine sotto ai 5-6 anni di età, la pubertà precoce centrale può essere causata da:

• tumore al cervello (sistema nervoso centrale)
• malformazioni cerebrali alla nascita, come l'accumulo di liquidi in eccesso (idrocefalo) o un tumore benigno (amartoma)
• radiazioni al cervello o al midollo spinale
• lesioni al cervello o al midollo spinale, per traumi
• infezioni cerebrali (meningite, encefalite) o loro conseguenze
• ipotiroidismo grave, una condizione in cui la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormoni

Pubertà precoce periferica

Questo tipo di pubertà è provocata dalla produzione anticipata di estrogeni o di testosterone da parte delle ovaie o dei testicoli o delle ghiandole surrenali.

In condizioni normali l'inizio della pubertà è innescato dal coinvolgimento dell'ipotalamo che, attraverso il rilascio di GnRH, stimola l'ipofisi a produrre gonadotropine. La pubertà precoce periferica, invece, è dovuta al rilascio di estrogeni o testosterone a causa di problemi alle ovaie, ai testicoli, alle ghiandole surrenali o per assunzione di ormoni o sostanze simil-ormonali (interferenti endocrini) dall'esterno.

Queste cause, in entrambi i sessi, possono essere così riassunte:

• iperplasia surrenalica congenita, gruppo di malattie genetiche che coinvolgono la produzione anomala di ormoni da parte delle ghiandole surrenali
• tumore nelle ghiandole surrenali
• sindrome di McCune-Albright, rara malattia genetica che altera il colore della pelle, le ossa e le ovaie e causa problemi ormonali
• esposizione a fonti esterne di estrogeni o testosterone, contaminanti chimici ambientali o negli alimenti, ma anche creme o unguenti di uso comune possono contenere sostanze ad azione simile

Nelle femmine, la pubertà precoce periferica può anche essere associata a:

• cisti ovariche
• tumori ovarici

Nei maschi, la pubertà precoce periferica può essere causata anche da:

• tumore delle cellule del testicolo che producono testosterone (cellule di Leydig)
• tumori delle cellule del testicolo che secernono la gonadotropina corionica
• precocità sessuale familiare indipendente dalle gonadotropine, raro disturbo causato da un difetto genetico. Esso può provocare la produzione precoce di testosterone nei bambini di età compresa tra uno e quattro anni

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di incorrere in una pubertà precoce includono:

• appartenere al genere femminile
• essere nati piccoli di peso e/o di lunghezza per età gestazionale
• essere obesi, i bambini in sovrappeso hanno una maggiore possibilità di iniziare il processo dello sviluppo e portarlo a compimento prima rispetto ai coetanei magri. Il tessuto adiposo è infatti un organo endocrino, che produce ormoni in grado di avviare la fase puberale
• avere stili di vita poco sani
• risiedere in zone a rischio ambientale

La pubertà precoce può essere associata all'azione di sostanze simili agli estrogeni e agli androgeni contenuti in vari prodotti con cui i nostri bambini vengono a contatto tutti i giorni e che possono, in qualche modo, comportarsi come gli ormoni naturali.

Ad esempio, sostanze simili agli estrogeni e agli androgeni possono essere contenute in creme, lozioni, in pesticidi; assunti con gli alimenti o respirati negli ambienti dove esistono coltivazioni con trattamenti intensivi, o utilizzati nelle case; nelle plastiche e in vari oggetti delle nostre case; oppure in alcuni alimenti di origine vegetale, come i fitoestrogeni, contenuti nella soia (interferenti endocrini). L'esposizione a queste sostanze con capacità di azione simil-ormonale potrebbe contribuire a giustificare il grande incremento di pubertà precoci a cui stiamo assistendo negli ultimi 20 anni.

Diagnosi

Per accertare (diagnosticare) la pubertà precoce è necessario rivolgersi al proprio pediatra di fiducia che procederà a:

• valutazione dello stato di salute nel tempo del bambino e della sua famiglia
• analisi della sua curva di crescita
• visita medica
• prescrizione di esami del sangue, per misurare i livelli ormonali

Anche i raggi X della mano e del polso sono importanti per accertare (diagnosticare) la pubertà precoce. Possono aiutare il medico a determinare l'età ossea del bambino e a verificare se le sue ossa stanno crescendo normalmente.

Determinare il tipo di pubertà precoce

Il medico dovrà anche individuare quale tipo di pubertà precoce interessi il bambino. Per farlo prescriverà un test chiamato test di stimolazione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).

L'esame consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue e nella successiva somministrazione dell'ormone GnRH. Nelle due ore seguenti vengono prelevati più campioni di sangue per verificare la risposta ormonale dell'ipofisi. Nei bambini con pubertà precoce centrale, l'ormone GnRH fa aumentare al di sopra della norma i livelli di altri due ormoni, FSH e LH. Nei bambini con pubertà precoce periferica, i livelli ormonali resteranno nell'ambito della pre-pubertà.

Ulteriori test per la pubertà precoce centrale

• risonanza magnetica per immagini (RM), nei bambini che presentano pubertà precoce centrale viene eseguita una risonanza magnetica del cervello per riscontrare eventuali anomalie
• esami per verificare il funzionamento della tiroide, il medico richiederà sempre questi esami in caso di pubertà precoce, anche se non sono presenti segnali di ridotto funzionamento della tiroide (ipotiroidismo) come, ad esempio, affaticamento, lentezza, aumento della sensibilità al freddo, stitichezza, calo delle prestazioni scolastiche o pelle pallida e secca

Ulteriori test per la pubertà precoce periferica

Per individuare la causa della pubertà precoce periferica è necessario effettuare ulteriori indagini come, ad esempio, esami del sangue che analizzino i livelli di più ormoni o, nelle ragazze, un'ecografia dell'utero e delle ovaie. Questo esame è utile oltre che per verificare la presenza di una cisti o di un tumore ovarico, anche per capire il livello di maturazione di questi organi. Inoltre, nei maschi, è necessario valutare la ghiandola surrenalica e il testicolo attraverso una ecografia o una risonanza magnetica nucleare per escludere eventuali aumenti di volume o tumori.

Terapia

L'obiettivo principale delle cure (terapie) è consentire al bambino di raggiungere un'altezza normale da adulto. Ciò consente di evitare i problemi psicologici legati a una crescita molto inferiore rispetto agli altri bambini della stessa età.

Una particolare attenzione va posta nei bambini disabili o adottati che presentino anticipo puberale in quanto si tratta di bambini con una maggiore fragilità psicologica e un vissuto di “diversità” che non può e non deve essere acuito anche dalla sensazione di diversità legata all'inizio anticipato della pubertà

Il trattamento per la pubertà precoce dipende dalla causa. Purtroppo, non sempre essa è identificabile. Le cure, tuttavia, non sempre sono necessarie. A seconda dell'età e della rapidità con cui sta progredendo la pubertà, il bambino potrebbe non aver bisogno di terapie, ma semplicemente di essere monitorato per alcuni mesi.

Trattamento della pubertà precoce centrale

I bambini e le bambine con pubertà precoce centrale che hanno bisogno di cure possono essere trattati efficacemente con farmaci analoghi dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH). Questa terapia prevede un'iniezione ogni 28 giorni di farmaci come la Triptorelina o la Leuprolide, che ritardano la progressione dello sviluppo. Alcune formulazioni più recenti possono essere somministrate a intervalli più lunghi (trimestrali).

La terapia prosegue fino a quando il bambino non raggiunge la normale età della pubertà o la corretta maturazione delle ossa. In media, il processo della pubertà ricomincia dai 6 ai 12 mesi dopo la sospensione della terapia. Entro i due anni dalla sospensione alle bambine arriva il menarca.

La terapia di solito è ben tollerata e non ci sono ripercussioni a distanza legate al trattamento.

Un'altra opzione di cura per la pubertà precoce centrale è l'impianto sottocute di istrelina che dura fino a un anno. Questo trattamento, efficace per la pubertà precoce centrale, a fronte di una procedura chirurgica poco invasiva, permette di non dover sottoporre il bambino allo stress delle iniezioni. L'impianto viene posizionato sotto la pelle attraverso un'incisione nell'area interna della parte superiore del braccio per poi essere rimosso dopo un anno o, se necessario, sostituito con un nuovo impianto. Questo trattamento non è ancora largamente usato in Italia.

Trattamento della pubertà precoce attraverso la risoluzione di altre malattie

Se a causare la pubertà precoce è la presenza di una malattia, la sua cura può essere determinante per fermare l'evoluzione della pubertà. Ad esempio, se un bambino ha un tumore che genera la produzione di ormoni, l'eliminazione chirurgica del tumore risolve la situazione.

Prevenzione

Per diminuire le possibilità di incorrere nella pubertà precoce si può intervenire su alcuni fattori predisponenti:

• salvaguardare i bambini da fonti esterne di estrogeni e testosterone, come quelli contenuti nei farmaci o negli integratori alimentari specifici per adulti, che vanno accuratamente conservati fuori dalla loro portata.
• evitare l’esposizione professionale o ambientale dei genitori durante la gravidanza e dei bambini dopo la nascita a sostanze chimiche ad azione simile agli estrogeni o agli androgeni
• evitare l’esposizione prolungata a tablet e telefonini
• incoraggiare i bambini ad avere un’alimentazione sana e a mantenere un peso corporeo adeguato

Complicazioni

Possibili complicazioni della pubertà precoce includono:

• bassa statura, i bambini con pubertà precoce possono crescere rapidamente all'inizio ed essere più alti dei loro coetanei; le loro ossa, però, maturano più rapidamente del normale e spesso smettono di crescere prima del solito. Ciò può determinare una bassa statura, rispetto alla media, da adulti. Il trattamento precoce, specialmente quando si verifica nei bambini molto piccoli, può aiutarli a diventare più alti di quanto avverrebbe in mancanza di terapie specifiche
• problemi sociali ed emotivi, bambine e bambini che iniziano la pubertà molto prima dei loro coetanei possono essere estremamente consapevoli dei cambiamenti che si verificano nei loro corpi. Ciò può influire sull'autostima e aumentare il rischio di depressione o abuso di sostanze nell'età adolescenziale (fumo, uso di alcool e droghe)
• maggiore incidenza di sovrappeso, alterazione degli zuccheri nel sangue, ipertensione e malattie cardiovascolari, nelle bambine con arrivo precoce del menarca

Affrontare e sostenere

I bambini che iniziano presto la pubertà possono sentirsi diversi dai loro coetanei. Sebbene ci siano pochi studi sugli effetti emotivi causati dalla pubertà precoce, è possibile che sentirsi diversi possa causare problemi sociali, emotivi, relazionali, compresa la sperimentazione sessuale prematura. Spesso, non solo i bambini ma anche i genitori di fronte a una pubertà precoce non si sentono pronti ad affrontare il problema.

La consulenza psicologica e la forte collaborazione tra il pediatra endocrinologo e il pediatra di famiglia sono fondamentali per aiutare le famiglie a comprendere e gestire meglio le emozioni, i problemi e le sfide che accompagnano la pubertà precoce dei loro bambini.

Bibliografia

Associazione culturale pediatri (ACP). Micotossine e pubertà precoce 

Società Italiana di Pediatria (SIP). Pubertà, pubertà precoce e pubertà anticipata

Il bambino e il suo pediatra ONLUS. Pubertà precoce e pubertà anticipata

Il bambino e il suo pediatra ONLUS. Comparsa precoce della ghiandola mammaria

World Health Organization (WHO). Growing up unequal: gender and socioeconomic differences in young people's health and well-being   

Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Pubertà precoce

Ministero della Salute. Esenzioni per malattie rare

Ministero della Salute. Prevenzione, diagnosi e cura delle patologie andrologiche dall'età pediatrica al giovane adulto. Quaderni del Ministero della Salute. 2017, n.28  

NHS. Early or delayed puberty (Inglese) 

Mayo Clinic. Precocious puberty (Inglese) 

Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP). Interferenti endocrini