Sintomi

I segni e i disturbi (sintomi) della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) si manifestano spesso durante il periodo dello sviluppo sessuale (pubertà) in occasione dei primi cicli mestruali. Talvolta, la condizione può presentarsi più tardi; in alcuni casi, può comparire a seguito di un considerevole aumento di peso corporeo. La sindrome si presenta con una varietà di segni e sintomi che rende difficile definire dei criteri specifici per identificarla. Nella maggior parte dei casi viene scoperta quando si manifestano almeno due dei seguenti tre disturbi:

• alterazioni del ciclo mestruale, che può essere infrequente, irregolare o prolungato. Si possono avere meno di 9 flussi mestruali in un anno o un intervallo di oltre 35 giorni tra un flusso e il successivo e, talvolta, flussi mestruali particolarmente abbondanti
• eccesso di ormoni androgeni, che possono determinare segni fisici come una sovrabbondanza di peli in zone tipicamente maschili (irsutismo) e, talvolta, forme gravi di acne e caduta dei capelli   
• ovaio policistico, caratterizzato da un aumento di volume delle ovaie che contengono follicoli multipli (piccole cisti che racchiudono le cellule uovo) e può essere associato a mancanza di ovulazione

Nelle donne obese, i segni e i sintomi della PCOS sono abitualmente più gravi. È bene rivolgersi a un medico in caso di persistenti irregolarità del ciclo mestruale, se non si riesce a avere una gravidanza o in caso di segni indicativi di un eccesso di ormoni androgeni come l'irsutismo, la pelle grassa, l'acne che non risponde alle cure, e un'importante perdita di capelli.

Cause

Le cause della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) sono ancora sconosciute e sembra sia legata a un cattivo funzionamento del sistema riproduttivo causato da squilibri metabolici, mutazioni genetiche e fattori ambientali che danno vita al cosiddetto “ciclo perpetuo dell'ovaio policistico”. I fattori che potrebbero essere coinvolti nella comparsa della PCOS includono:

• squilibrio ormonale, che coinvolge le ovaie e le ghiandole che controllano la loro attività (ipofisi e ipotalamo), è caratterizzato da una produzione eccessiva di ormoni androgeni responsabili dell'acne e dell'anomala crescita di peli (irsutismo)   
• sindrome metabolica, legata a un'eccessiva azione dell'insulina sull'ovaio. L'insulina è un ormone prodotto dal pancreas che controlla il trasporto del glucosio dal sangue nelle cellule, dove è utilizzato per la produzione di energia. Quando le cellule sviluppano insulino-resistenza i livelli di glucosio nel sangue aumentano, stimolando il pancreas a produrre una maggiore quantità di insulina. Un eccesso di insulina può aumentare la produzione di androgeni, causando difficoltà nell'ovulazione
• infiammazione di basso grado, che potrebbe stimolare l'ovaio policistico a produrre ormoni androgeni che, a loro volta, a lungo termine, potrebbero essere responsabili anche di problemi cardiovascolari
• causa di tipo familiare, alcune ricerche suggeriscono che la PCOS potrebbe essere legata alla presenza di specifici geni
• sovrappeso o obesità, queste condizioni sembrano determinanti per il manifestarsi della sindrome. Nelle persone che perdono peso si è osservata la ripresa dell'ovulazione

Diagnosi

Non esiste un test per accertare (diagnosticare) la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Dopo aver escluso altre condizioni che possono essere responsabili dei disturbi presenti, il medico ginecologo si informa sullo stato di salute della persona nel tempo (anamnesi), sulla storia del ciclo mestruale, su un'eventuale infertilità e sulla presenza di familiari con PCOS. Esegue una visita ginecologica completa per individuare un eventuale aumento di volume delle ovaie e verifica la presenza eccessiva di peli (irsutismo), di acne e altri segni di un eccesso di ormoni androgeni (iperandrogenismo). Misura la pressione sanguigna, la circonferenza della vita e calcola l'indice di massa corporea per verificare se la persona è in sovrappeso. Il medico può prescrivere analisi del sangue per controllare i livelli di androgeni, colesterolo e zuccheri nel sangue e, ove opportuno, l'insulinemia.  Mediante una ecografia pelvica transvaginale (esame comune che consiste nell'introduzione di una sonda ecografica nel canale vaginale) il medico studia l'aspetto delle ovaie, verifica la presenza di cisti follicolari e controlla lo spessore della mucosa che riveste internamente l'utero (endometrio).

La presenza di un singolo disturbo (sintomo) non è sufficiente per ipotizzare la PCOS che spesso viene diagnosticata solo dopo aver escluso altre condizioni che causano sintomi simili. La PCOS può, occasionalmente, associarsi a una serie di altre alterazioni ormonali che provocano iperandrogenismo. È importante prestare attenzione alla progressione dei sintomi di iperandrogenismo che possono manifestarsi più o meno rapidamente. Nel caso i sintomi dovessero peggiorare velocemente è opportuno procedere con gli esami clinici necessari a confermare o escludere un iperandrogenismo di origine diversa.

Terapia

Per ridurre gli ormoni androgeni circolanti e le irregolarità mestruali, nelle donne con la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) che non stanno programmando una gravidanza, viene abitualmente prescritta una terapia ormonale che contiene estrogeni e progestinici che blocca la produzione di ormoni da parte delle ovaie. Le terapie combinate con estrogeni/progestinici più un antiandrogeno (ad esempio, spironolattone, ciproterone acetato) sono efficaci nel ridurre gli androgeni e i sintomi correlati come l'irsutismo e l'acne. Esistono farmaci diversi, sia per tipo di ormoni contenuti, sia per il loro dosaggio, che consentono al medico di prescrivere la terapia più appropriata al singolo caso. Non esiste, infatti, una terapia ormonale indicata per tutte le donne con PCOS. Nella maggior parte dei casi la somministrazione della terapia ormonale avviene per via orale, in alternativa, è possibile utilizzare un cerotto o un dispositivo vaginale contenente anch'esso una combinazione di estrogeni e progestinici dotati dello stesso effetto terapeutico.

Per facilitare l'ovulazione nelle donne con PCOS che vogliono programmare una gravidanza, il medico può prescrivere farmaci come il clomifene (anti-estrogeno da assumere nella prima parte del ciclo mestruale), medicinali che inibiscono direttamente il rilascio di insulina da parte del pancreas (diazossido e octreotide) o farmaci, come la metformina, che riducono indirettamente la secrezione di insulina.

Prevenzione

La prevenzione della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) si basa su un sano e corretto stile di vita sin dalla più giovane età.

Fin dalla prima infanzia, è importante curare l'alimentazione e lo stile di vita per facilitare il mantenimento di un peso adeguato, prevenire una eventuale insulino-resistenza e l'iperproduzione di ormoni androgeni.

Anche in età riproduttiva, l'adozione di una alimentazione corretta ed equilibrata, di una adeguata attività fisica e sportiva può favorire la riduzione della sensibilità insulinica e limitare l'alterata produzione di androgeni caratteristica della PCOS. 

Bibliografia

Azziz, R. et al. The prevalence and features of the polycystic ovary syndrome in an unselected population. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2004; 89(6):2745–2749

Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus Workshop Group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome. Fertility and Sterility. 2004;81:19-25

Link approfondimento

NIH. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. About Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) (Inglese) 

NHS. Polycystic ovary syndrome (Inglese) 

Mayo Clinic. Polycystic ovary syndrome (PCOS) (Inglese)