Diagnosi
Si distinguono 3 tipi principali di trisomia 18:
- forma completa, circa il 94% dei bambini con sindrome di Edwards ha la forma completa, cioè ogni cellula del corpo possiede tre copie del cromosoma 18, invece di due. La maggior parte dei bambini con questa forma muore precocemente
- trisomia a mosaico, circa il 5% dei bambini con sindrome di Edwards ha la copia extra del cromosoma 18 solo in alcune cellule del corpo. Questa forma meno grave della malattia è conosciuta come trisomia 18 a mosaico. La gravità dei segni e dei sintomi della malattia a mosaico dipende dal tipo e dal numero di cellule che hanno il cromosoma supplementare. Alcuni bambini possono essere colpiti solo lievemente dalla malattia, mentre altri lo sono in modo molto grave. Circa 7 bambini con trisomia a mosaico ogni 10 nati vivi raggiungono almeno il primo anno di età e, in rari casi, possono sopravvivere fino all'età giovane-adulta
- forma parziale, in questa forma, la meno frequente tra i tipi di trisomia 18, ad essere triplicato è solo un segmento del cromosoma 18. Il tratto e l'estensione del segmento interessato sono responsabili della variabilità d'espressione della malattia
Diagnosi di trisomia 18 durante la gravidanza
Una possibile trisomia 18 può essere sospettata sin dalle prime ecografie di controllo poiché il feto presenta anomalie molto evidenti sin dai primi mesi di gravidanza.
Il test di screening, che di solito si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, noto come test combinato, comprende un esame specifico di sangue e il test della translucenza nucale (un'ecografia mirata per la ricerca dell'ispessimento cutaneo nella parte posteriore del collo del bambino). Questo test è anche utilizzato per diagnosticare altre anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e la sindrome di Patau.
Intorno alla 20a settimana di gestazione, si effettua l'ecografia morfologica per una valutazione completa di tutti i distretti anatomici del feto, allo scopo di escludere o accertare anomalie malformative fetali.
L'amniocentesi rimane l'indagine principale per lo studio dei cromosomi fetali e la diagnosi prenatale delle aneuploidie (anomalie di numero) cromosomiche. Eseguita intorno alla 16a-18a settimana, consente il prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina attraverso la parete addominale. Il liquido amniotico contiene cellule fetali che vengono messe in coltura e successivamente analizzate con idonee metodiche di citogenetica.
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una tecnica per la diagnosi prenatale più invasiva dell'amniocentesi. Si esegue più precocemente dell'amniocentesi, intorno alla 10a-11a settimana, e consiste nel prelievo per via transaddominale e sotto controllo ecografico di tessuto trofoblastico, contenente cellule fetali. Sul campione si può eseguire un'analisi cromosomica diretta o come nel caso del liquido amniotico, le cellule sono poste in coltura e successivamente analizzate. Per gli svantaggi associati a questa tecnica (es: invasività, rischio di aborto, difficoltà con i mosaicismi cromosomici), non è considerata da molti la tecnica di elezione per la diagnosi delle aneuploidie cromosomiche.
Di recente, è stato messo a punto un test che prevede l'analisi del DNA fetale (screening prenatale non invasivo basato sul DNA), ottenuto da un campione di sangue materno dalla 10a settimana in avanti, su cui è possibile effettuare esami citogenetici e molecolari. Il test non è diagnostico ma probabilistico, pertanto ogni risultato positivo va confermato con l'esecuzione dell'indagine invasiva tradizionale (villocentesi e amniocentesi).
Per saperne di più consultare la pagina diagnosi prenatale.
