Introduzione
La cistinuria è una malattia genetica rara che si manifesta con la presenza di calcoli formati da un amminoacido - la cistina - nei reni, negli ureteri e nella vescica. La funzione principale dei reni è quella di filtrare il sangue e provvedere alla produzione dell’urina. In condizioni normali la cistina prodotta nell’urina viene riassorbita nel sangue e riportata nell’organismo.
Le persone che soffrono di cistinuria presentano un riassorbimento insufficiente di cistina nel sangue e il suo accumulo nell’urina. Ciò determina la formazione di cristalli di cistina che possono trasformarsi in calcoli a livello renale o vescicale. I calcoli possono ostacolare il flusso di urina verso l’esterno causando ostruzioni che possono ridurre la capacità dei reni di eliminare le sostanze di rifiuto in essa contenute. I calcoli possono anche causare infezioni delle vie urinarie e dolore durante l’espulsione dell’urina (minzione). Se i calcoli sono molto grandi per eliminarli può essere necessario l’intervento chirurgico.
La cistinuria si manifesta quando una persona eredita due geni mutati, uno da ciascun genitore, entrambi portatori sani della malattia. I portatori sani sono individui che posseggono un gene mutato e uno normale; due portatori sani trasmettono la malattia ai loro figli con una probabilità del 25% a ogni gravidanza. L’incidenza della cistinuria è pressoché uguale in Europa e negli Stati Uniti ed è pari a circa un caso ogni 15.000-20.000 nati. La formazione del primo calcolo può verificarsi anche nei primi mesi di vita; in generale, il 90% delle persone sviluppa calcoli di cistina entro i venti anni di età, con un’età media pari a 15 anni. I maschi sono colpiti in misura maggiore delle femmine e sviluppano, in media, un nuovo calcolo ogni 3 anni mentre le femmine uno ogni 5. Inoltre, nei maschi la malattia compare prima.
In Italia la cistinuria è inserita nell’elenco delle malattie rare, per cui è prevista l’esenzione dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017), all’interno del gruppo dei “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi” codice RCG040.
Per avere informazioni sulla malattia, conoscere le procedure per ottenere l’esenzione, i centri clinici per l’accertamento (diagnosi) e la cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei malati è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
Prossimo aggiornamento: 3 Maggio 2024