Sintomi

Il rabdomioma cardiaco nella maggior parte dei casi non causa disturbi (sintomi).

Quando determina una ostruzione o una compressione in un punto nevralgico per il corretto funzionamento del cuore, invece, possono manifestarsi disturbi che includono:

• soffi al cuore
• aritmie
• difficoltà a respirare (dispnea)
• colorito bluastro della pelle e delle mucose (cianosi)
• dolore al torace
• versamento pleurico e/o pericardico
• scompenso cardiaco

La sede più frequente in cui si sviluppa il tumore è il ventricolo destro, seguito dal ventricolo sinistro e dall'atrio sinistro. La gravità dei disturbi dipende da quanto è esteso il tumore, dalla sede in cui si è sviluppato, dai rapporti con l’area circostante.

Se il tumore:

• è localizzato negli atri o vicino alle valvole atrioventricolari, può ostacolare il normale flusso di sangue all'interno del cuore
• è infiltrato nel tessuto muscolare del cuore (miocardio), può causare un versamento nella membrana che avvolge il cuore (pericardio)
• coinvolge la conduzione degli impulsi elettrici del cuore, può causare aritmie
• comprime il polmone vicino alla zona del cuore in cui si è sviluppato, può causare disturbi respiratori

Tutti questi sintomi sono comuni alle più frequenti malattie cardiovascolari, pertanto l’accertamento del rabdomioma è un compito difficile e richiede esami strumentali.

Cause

Il rabdomioma cardiaco si associa frequentemente alla sclerosi tuberosa che deve essere ricercata anche in ambito familiare. La sclerosi tuberosa, infatti, è una malattia genetica che, in una percentuale elevata di casi, è dovuta a una mutazione del gene della amartina o della tuberina che si manifesta con lo sviluppo di amartomi.

La sclerosi tuberosa può non provocare alcun disturbo (asintomatica), il bambino si sente bene ma alla lunga gli amartomi potrebbero causare danni a cervello, cuore, pelle, reni, polmoni e fegato. La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara e infatti ha una frequenza complessiva di 1-5/10.000 nati vivi e una diffusione nella popolazione di 1 su 20.000.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi il rabdomioma cardiaco viene identificato entro il primo anno di età del bambino e un numero crescente viene accertato prima della nascita.

Quando il rabdomioma cardiaco non provoca disturbi, la sua scoperta può avvenire casualmente in seguito a esami eseguiti per altri motivi.

In presenza di disturbi (sintomi), per accertare la presenza del tumore è necessario sottoporsi ad alcune indagini strumentali che comprendono:

• ecocardiografia, uso degli ultrasuoni per avere immagini dettagliate del cuore
• tomografia computerizzata (TC), impiego di radiazioni ionizzanti per indagare il cuore. La TC è consigliata quando l’ecocardiogramma indica un sospetto tumore
• risonanza magnetica cardiaca (RM), tecnica più sensibile, che non utilizza radiazioni ionizzanti, per stabilire la localizzazione del tumore, le sue caratteristiche e il grado di infiltrazione nei tessuti circostanti e poter pianificare l’operazione chirurgica
• angiografia, indagine invasiva, che utilizza i raggi X, capace di fornire informazioni riguardo alla vascolarizzazione del tumore e all'eventuale interessamento delle arterie coronarie

La biopsia (prelievo di un piccolo pezzo del tumore) non è necessaria per accertare il rabdiomioma perché le indagini strumentali per immagini sono sufficienti a identificare la sede del tumore, il suo aspetto e i disturbi a esso associati.

I rabdomiomi cardiaci si presentano di solito in numero superiore a uno, sono localizzati nel setto che separa i due ventricoli o nella parete libera del cuore e, nella maggioranza dei casi, sono associati alla presenza in famiglia di casi di sclerosi tuberosa (storia familiare per sclerosi tuberosa).

Il rabdomioma va distinto dai fibromi e dai mixomi cardiaci. I fibromi solitamente sono isolati, tendono a formare calcificazioni e a infiltrare il muscolo cardiaco. I mixomi invece sono mobili e sono attaccati alle valvole o al setto che separa i due atri. Poiché tendono a sfaldarsi facilmente devono essere rimossi prima possibile per evitare il rischio che si stacchi un pezzettino e vada a ostruire un vaso sanguigno. Entrambi possono ripresentarsi anche dopo anni.

Esistono poi le forme maligne di rabdomioma cardiaco, di solito sono scoperte in fase avanzata e per questo l’aspettativa di vita non è favorevole. Raramente il cuore è sede di metastasi derivanti da tumori sviluppati in altre parti del corpo.

Terapia

I bambini con il rabdomioma cardiaco non sempre necessitano di una cura. È infatti elevata la possibilità che il tumore regredisca spontaneamente, sia pure nel giro di alcuni anni, soprattutto se il bambino è piccolo e le dimensioni del tumore sono ridotte.

Quando invece, in presenza di disturbi, è necessario un trattamento, la terapia è personalizzata in base alle caratteristiche della persona, del tumore, all'eventuale presenza di malattie concomitanti, come la sclerosi tuberosa.

L’intervento chirurgico è indicato nei seguenti casi:

• riduzione del funzionamento del cuore, a causa della compressione generata dal tumore
• compromissione della funzione respiratoria
• gravi alterazioni del ritmo cardiaco, che non rispondono alla terapia con i farmaci
• rischio elevato di embolia

La chirurgia è volta a eliminare il tumore preservando il più possibile il tessuto cardiaco sano circostante. In caso di tumore benigno non completamente asportabile è comunque accettabile una rimozione parziale senza che vi sia un peggioramento dell’aspettativa di vita.

In casi estremamente selezionati, in cui pur essendo necessaria non sia possibile l'asportazione chirurgica, può essere considerata l'ipotesi del trapianto di cuore.

Nelle persone con sclerosi tuberosa e rabdomiomi cardiaci giudicati inoperabili, diverse ricerche hanno dimostrato che i farmaci inibitori selettivi di mTOR (molecola che gioca un ruolo molto importante nel controllare la crescita tumorale delle cellule) sono efficaci nel promuovere una riduzione di volume o una totale regressione del tumore. Questo trattamento è generalmente ben tollerato, tuttavia sono necessari ulteriori studi per confermare l'efficacia della terapia e controllarne gli effetti a lungo termine.

In alcuni casi, la presenza di un disturbo del ritmo cardiaco può rendere necessaria la terapia con farmaci antiaritmici.

Tutte le persone con rabdomioma devono sottoporsi a periodici controlli cardiologici e strumentali mediante elettrocardiogramma, esame ecocardiografico e, in casi selezionati, risonanza magnetica cardiaca e tomografia computerizzata.

Bibliografia

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