Sintomi

I sintomi della sindrome da malassorbimento sono vari e sono provocati da un lato, dall'aumento delle sostanze nutritive non assorbite che passano attraverso il tratto digerente; dall'altro, dalle carenze nutrizionali che derivano dall'insufficiente assorbimento.

I sintomi più comuni includono:

• diarrea cronica (spesso steatorrea, ovvero presenza di sostanze grasse non digerite nelle feci, che è responsabile del loro cattivo odore, feci chiare, voluminose e oleose)
• dimagrimento, con significativa perdita di peso (o deficit di accrescimento nei bambini) malgrado un adeguato consumo di cibo

Nelle donne può subentrare un’interruzione del ciclo mestruale.

I sintomi possono variare a seconda delle carenze e della natura dei nutrienti non assorbiti. Ad esempio, la mancanza di proteine può causare gonfiore e accumulo di liquidi (edema) in una parte qualsiasi del corpo, secchezza della cute e perdita di capelli. La carenza di vitamine e di ferro si può associare a osteoporosi o alla presenza di anemia, con conseguente affaticamento e stanchezza.

Altri disturbi associati includono:

• dolori addominali
• meteorismo e flatulenza (aria nella pancia e sua espulsione)
• fragilità delle unghie
• aumento delle carie ai denti
• prurito anale
• alito cattivo (alitosi)
• battito del cuore irregolare (aritmie)
• malattie della pelle (dermatiti)
• crampi muscolari
• colorazione gialla di pelle e mucose (ittero)
• tremori e disturbi neurologici

Cause

Le condizioni e malattie che possono causare la sindrome da malassorbimento sono molte.

Il malassorbimento può essere dovuto a:

• malattie del tratto gastrointestinale, come celiachia, malattie infiammatorie intestinali, deficit enzimatici della mucosa intestinale
• malattie che non riguardano l’intestino, come malattie del pancreas, del fegato o delle vie biliari, tumori dell'apparato digerente
• complicazioni post-operatorie, come la sindrome dell’intestino corto o danni provocati da terapie radianti, interventi chirurgici di resezione intestinale o bypass gastrointestinali
• infezioni del tratto digestivo, comprese le infezioni virali, batteriche e parassitarie quali, ad esempio, la sprue tropicale, e la malattia di Whipple. Tali cause, tuttavia sono meno frequenti

Altre possibili cause di malassorbimento sono:

• squilibri della flora batterica intestinale (disbiosi), come nel caso della sindrome da proliferazione batterica intestinale
• fibrosi cistica
• intolleranza al lattosio
• integratori o farmaci (ad esempio i lassativi)
• abuso di alcol
• sindrome da immunodeficienza acquisita e infezione da virus dell’immunodeficienza umana (rispettivamente AIDS e HIV)

Il malassorbimento può essere globale o parziale (isolato). Il malassorbimento globale porta alla carenza di quasi tutte le sostanze nutritive e deriva da malattie che comportano anomalie della mucosa dell'intestino tenue o una diminuzione della superficie assorbente. Il malassorbimento parziale, o isolato, deriva da malattie che interferiscono con l'assorbimento di nutrienti specifici.

Diagnosi

I sintomi della sindrome da malassorbimento sono, generalmente, non specifici (ad esempio, la diarrea) e possono essere spesso scambiati per altre malattie. Ciò rende difficile l'accertamento (diagnosi) e ritarda l'inizio delle cure. In particolare, il malassorbimento è meno evidente e spesso più difficile da riconoscere negli anziani rispetto ai bambini.

Il medico sospetta la sindrome da malassorbimento in persone con diarrea cronica, perdita di peso, anemia o altri segni di carenze nutrizionali, dopo averli visitati e essersi informato sulla loro storia di salute nel tempo e su quella dei familiari (anamnesi).

Se la causa dei disturbi non è immediatamente identificabile può prescrivere, come accertamenti iniziali, le analisi del sangue e delle feci. Gli esami del sangue possono mettere in evidenza carenze specifiche (lattosio o vitamina B12), anemia, eventuali alterazioni degli enzimi di fegato e pancreas o la presenza di anticorpi anomali. L'esame delle feci permette l'identificazione di un eventuale microrganismo responsabile di un malassorbimento di origine infettiva. Inoltre, permette di quantificare sia la quantità di grassi presenti, individuando così la steatorrea (malassorbimento lipidico), sia i livelli della chimotripsina (enzima chiave nella digestione delle proteine, prodotto nel pancreas) per valutare la funzionalità pancreatica.

Non esiste un singolo esame in grado di accertare (diagnosticare) una sindrome da malassorbimento e definirne le cause. Spesso, i diversi esami vengono eseguiti in successione in base ai risultati ottenuti nei precedenti. Quando il medico conferma la presenza di una sindrome da malassorbimento, può prescrivere indagini più specifiche per individuarne la causa (eziologia) o, se lo stato di salute della persona suggerisce una origine specifica, può chiedere ulteriori esami per verificare se sia effettivamente alla base dei disturbi e se siano presenti particolari carenze o complicazioni. Ad esempio, in caso di sospetto di malattia celiaca, è necessario eseguire la ricerca degli anticorpi specifici. Lo specialista, inoltre, potrebbe prescrivere la gastro/colonscopia per escludere malattie infiammatorie intestinali e confermare la celiachia.

Gli esami di laboratorio che possono contribuire ad accertare le cause del malassorbimento sono:

• biopsia, per evidenziare alterazioni nella struttura della mucosa dell'intestino tenue
• esami di diagnostica per immagini, per l'analisi dell'apparato digerente, del fegato e/o del pancreas (endoscopia, ecografia addominale, tomografia computerizzata oppure radiografie con bario, colangiopancreatografia)
• test di funzionalità pancreatica
• test del respiro (breath test), per valutare l'intolleranza al lattosio e una eventuale proliferazione anomala di alcuni batteri nell'intestino

Terapia

La cura della sindrome da malassorbimento ha lo scopo di agire sia sulla condizione/malattia che causa il malassorbimento e sulle carenze nutrizionali conseguenti, sia sui sintomi a essa associati. Il programma di cura deve essere personalizzato in base allo stato nutrizionale e di salute generale della persona, all'età, al sesso, alle malattie concomitanti.

Gli obiettivi generali della terapia sono:

• trattamento di diarrea e altri disturbi
• correzione delle carenze nutrizionali
• identificazione e trattamento della malattia di base

Le cure dipendono dalle cause primarie responsabili del malassorbimento. In alcuni casi sono necessarie specifiche integrazioni alimentari che, se le carenze sono gravi, sono somministrate per via venosa.

Se sono presenti carenze enzimatiche può essere utile un supplemento di enzimi digestivi animali (pancreatina) o vegetali (bromelina e papaina).

In caso di intolleranze alimentari o di celiachia un approccio di grande utilità consiste nell'escludere dalla dieta gli alimenti verso cui la persona è intollerante (ad esempio, evitare gli alimenti che contengono lattosio o glutine).

L'impiego di terapie antibiotiche e di probiotici può essere utile per ripristinare il normale equilibrio della flora batterica intestinale nelle sindromi da malassorbimento dovute o associate a disbiosi.

Prevenzione

La sindrome da malassorbimento spesso non può essere prevenuta, soprattutto se conseguenza di malattie come celiachia, fibrosi cistica o altre condizioni croniche. La persona che ne soffre dovrebbe essere strettamente seguita dal medico per gestire la malattia meglio possibile.

Dopo l'accertamento della sindrome, infatti, inizia un percorso di cura nutrizionale volto a reintegrare correttamente le sostanze mancanti nell'organismo tramite l'utilizzo di integratori alimentari, supplementi vitaminici o l'assunzione di enzimi, oppure a evitare o sostituire quelle sostanze nutritive che causano l'intolleranza (ad esempio diete prive di glutine o di lattosio).

L'uso di lassativi o antibiotici per lunghi periodi rappresenta un fattore di rischio per il malassorbimento, come l'abuso di alcol. Pertanto, tali medicinali vanno utilizzati solo quando necessario.

Complicazioni

Le complicazioni della sindrome da malassorbimento sono direttamente associate al tipo di nutriente/i non assorbito. Nei casi in cui le cause del malassorbimento sono difficili da valutare occorrerà, innanzitutto, evitare la malnutrizione. La mancanza di nutrienti vitali, infatti, può influire su tutti i sistemi del corpo, inclusi cuore, cervello, muscoli, sangue, reni e pelle.

Se non curata, la sindrome da malassorbimento può portare gravi complicazioni quali, ad esempio, la maggiore possibilità di infezioni, fratture ossee o crescita rallentata nei bambini.

Bibliografia

Clark R, Johnson R. Malabsorption Syndromes [Sintesi]. Nursing Clinics of North America. 2018; 53(3), 361-374