Sintomi

La sindrome da cuore sinistro ipoplasico si manifesta già alla nascita. I neonati, infatti, già nei primi giorni di vita presentano i sintomi della malattia che includono:

• cianosi, colore della pelle blu-grigiastro
• respirazione rapida e difficile
• difficoltà nella alimentazione
• mani e piedi freddi
• impulso debole
• sonno eccessivo o inattività

Quando, nei primi giorni di vita, la connessione naturale tra il lato sinistro e destro del cuore si chiude, compaiono i sintomi dello shock cardiogeno:

• dispnea
• polso debole
• pallore
• cianosi
• ipotermia
• acidosi metabolica
• letargia

Trattamento

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico si verifica durante la crescita del feto, nel periodo in cui il cuore si sviluppa. L'anomalia è ben tollerata durante la vita fetale, il ventricolo destro riesce a sostenere la circolazione grazie alla presenza del dotto arterioso di Botallo, un vaso sanguigno presente nel feto che mette in comunicazione l'arteria polmonare con l'aorta e si chiude spontaneamente alla nascita.

Il dotto di Botallo è destinato a chiudersi nei primi giorni di vita, e quando questo avviene, il neonato va incontro inevitabilmente alla morte, quindi, è importante prevenirne la chiusura. Il trattamento medico prevede la somministrazione, alla nascita, di prostaglandine, ventilazione meccanica e ossigenoterapia.

Oltre ai farmaci, sono necessari almeno tre interventi cardiochirurgici per separare la circolazione del cuore destro da quella del cuore sinistro. Questi interventi hanno lo scopo di consentire al lato destro del cuore di svolgere il lavoro a cui solitamente è preposto il ventricolo sinistro, cioè di pompare il sangue ossigenato in tutto il corpo. Il sangue deossigenato, invece, passerà dal sistema venoso direttamente al circolo polmonare senza passare attraverso il cuore.

Queste tre operazioni portano il nome dei loro tre autori: Norwood, Glenn, Fontan

• intervento di Norwood, avviene entro alcuni giorni dalla nascita. A seconda del tipo di difetto cardiaco, possono essere utilizzate diverse procedure. Lo scopo dell'operazione è, da un lato, assicurare che il flusso sanguigno sia sufficientemente controllato, in modo da prevenire danni al cuore e ai polmoni; dall'altro, fare sì che abbastanza sangue raggiunga i polmoni in modo da mantenere in vita il bambino fino alla seconda operazione
• intervento di Glenn, si esegue, in genere, entro sei mesi dalla nascita. Lo scopo è chiudere l'accesso della vena cava superiore al cuore e collegarla direttamente all'arteria polmonare, per consentire la riossigenazione del sangue. La vena cava superiore, in condizioni di normalità, trasporta al cuore il sangue deossigenato proveniente dalla parte superiore del corpo
• intervento di Fontan, si effettua tra 1 e 3 anni di età. La finalità è chiudere l'accesso della vena cava inferiore al cuore e collegarla direttamente all'arteria polmonare, per consentire la riossigenzaione del sangue. La vena cava inferiore, in condizioni di normalità, trasporta al cuore il sangue deossigenato proveniente dalla parte inferiore del corpo

Diagnosi

La diagnosi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico avviene sempre più frequentemente prima della nascita. Quando un'ecografia eseguita durante la gravidanza evidenzia delle discrepanze di volume tra i ventricoli di destra e di sinistra, è consigliata una ecocardiografia fetale di approfondimento presso una struttura specializzata.

In alcuni casi, la diagnosi della malattia avviene solo dopo la nascita ed è confermato con un ecocardiogramma d'urgenza. Possono anche essere eseguite: radiografie toraciche, elettrocardiogrammi (ECG), risonanza magnetica cardiaca per ottenere un'immagine tridimensionale che mostri le anomalie del cuore. Talvolta è necessario il cateterismo cardiaco, ossia l'inserimento di un tubicino di plastica flessibile in un'arteria o una vena del collo, del braccio o dell'inguine per raggiungere il cuore.

Vivere con

Grazie alla chirurgia, molti bambini con cuore sinistro ipoplasico sopravvivono, sebbene la maggior parte possa avere complicazioni per tutta la vita. In età pediatrica, la qualità della vita è, in genere, buona. La maggioranza conduce una vita normale senza bisogno di terapie ma sono tuttavia necessari controlli periodici con un cardiologo per monitorare i loro progressi e, talvolta, un aiuto farmacologico alle funzionalità del cuore. Se il difetto cardiaco è molto complesso o gli interventi chirurgici sono sconsigliati perché potrebbero indebolire il cuore, è necessario il trapianto di cuore. I bambini che ricevono un trapianto di cuore dovranno assumere medicinali per il resto della vita per impedire al loro corpo di rifiutare il nuovo organo.