Sintomi

Molte persone con la sindrome del QT lungo non presentano alcun disturbo (sintomo). Possono venire a conoscenza della malattia a seguito di un elettrocardiogramma eseguito per un altro scopo o per una storia familiare legata alla malattia.

Nel caso siano avvertiti dei disturbi, essi comprendono:

• svenimento, il disturbo più comune. Il cuore non riesce a pompare il sangue come dovrebbe e il cervello non riceve ossigeno sufficiente. Entro uno o due minuti il ritmo cardiaco ritorna poi alla normalità e la persona riprende conoscenza. Lo svenimento può avere luogo quando la persona è in uno stato di eccitazione, di rabbia, di paura o durante un esercizio fisico. Al contrario dello svenimento dovuto a cause diverse e in genere caratterizzato da segni premonitori, nel caso del QT lungo si può perdere conoscenza anche senza alcun presentimento, ma semplicemente solo per un rumore improvviso, come lo squillo del telefono o il suono di un allarme
• crisi epilettica, se il cuore continua a battere in modo anormale e il cervello non riceve sufficiente ossigeno potrebbe verificarsi una crisi epilettica
• morte improvvisa, se il cuore non riprende il suo battito normale e un defibrillatore esterno non viene utilizzato in tempo per ripristinare il ritmo normale del cuore, si potrebbe verificare anche una morte improvvisa

I segnali e i disturbi (sintomi) della sindrome del QT lungo, ereditaria o già presente alla nascita, possono presentarsi già nel feto, oppure durante le prime settimane o mesi di vita, o anche in tarda età, o addirittura non presentarsi mai nella vita. La maggior parte delle persone avvertono il primo disturbo intorno ai 40 anni; il motivo è ancora poco chiaro.

I disturbi possono essere spesso avvertiti durante il sonno o al risveglio. È consigliabile rivolgersi a un medico se si ha uno svenimento durante un esercizio fisico o in una situazione di emozione o dopo l'uso di un nuovo farmaco, specialmente se si è a conoscenza che il farmaco può prolungare l'intervallo del QT. Anche una storia familiare di QT lungo (avere familiari di primo grado, come genitori, fratelli o figli con la sindrome) andrebbe riportata al medico curante.

Cause

La causa della sindrome del QT lungo è di solito genetica e attribuibile a un gene difettoso ereditato da un genitore. Tale gene è coinvolto nella sintesi di proteine indispensabili alla formazione dei canali che permettono il passaggio degli ioni sodio, calcio e potassio regolando l'attività elettrica del cuore necessaria, per la contrazione e il rilassamento delle fibre muscolari. Una mutazione di questo gene provoca un malfunzionamento dei suddetti canali. Sono stati identificati sinora almeno 17 geni, associati con la sindrome, che determinano forme diverse della malattia. Esse hanno una numerazione progressiva e le forme 1,2 e 3 sono quelle scoperte per prime perché più frequenti e anche più studiate.

Alcuni farmaci possono scatenare la sindrome del QT lungo nella forma acquisita. Tra questi: alcuni antibiotici, alcuni antistaminici, alcuni antidepressivi e antipsicotici, diuretici, medicinali per il mantenimento del normale ritmo cardiaco (antiaritmici), alcuni anti nausea. La sindrome acquisita tende a colpire in particolare le persone già predisposte sin dalla nascita; ciò spiega perché non tutti gli individui che assumono i farmaci summenzionati sviluppano il QT lungo.

Fattori di rischio sono rappresentati da:

• avere uno o più parenti di primo grado con la forma ereditaria della sindrome
• assunzione di uno o più farmaci che possono provocare la sindrome
• alterati livelli di potassio, magnesio o calcio nel sangue, spesso associati all'anoressia nervosa
• svenimenti
• crisi epilettiche

Diagnosi

La sindrome del QT lungo di natura genetica spesso non viene accertata (diagnosticata) o viene scambiata, ad esempio, per epilessia. Tuttavia, la sindrome può essere la causa di alcune morti altrimenti inspiegabili che si verificano in bambini e giovani adulti. Ad esempio, un annegamento inspiegabile di una persona giovane potrebbe essere la prima spia dell'esistenza della sindrome del QT lungo all'interno di un nucleo familiare.

Per un corretto accertamento di QT lungo, sono importanti sia la visita medica, sia la storia dello stato di salute nel tempo (anamnesi).

Se il medico sospetta la sindrome, può prescrivere alcuni esami tra cui:

• elettrocardiogramma (ECG), che rivela il ritmo e l'attività elettrica del cuore attraverso il disegno di un tracciato su carta millimetrata. L'esame può essere fatto a riposo o sotto sforzo, ad esempio su un tapis roulant o su una cyclette. Potrebbe essere richiesto anche ai familiari della persona di sottoporsi a questo esame
• holter cardiaco, un dispositivo da indossare per un giorno (24 ore) per registrare l'attività del cuore in tutte le diverse fasi della giornata (lavoro, sonno, sport, ecc.)
• esame genetico, può essere necessario per identificare il gene difettoso che causa il QT lungo e aiutare a identificare altri familiari che hanno ereditato tale gene. È efficace nello scoprire 3 casi di sindrome del QT lungo acquisita su 4

Terapia

La terapia del QT lungo ereditario prevede la somministrazione di farmaci, come i betabloccanti, che controllano i battiti cardiaci irregolari e rallentano le pulsazioni. Nel caso di disturbi (sintomi) frequenti o gravi, che mettono la persona a rischio di avere un’aritmia potenzialmente mortale, potrebbe essere necessario l’inserimento di un pacemaker o di un defibrillatore cardiaco impiantabile nell'organismo. In alcuni casi potrebbe essere necessario uno specifico intervento chirurgico, denominato simpatectomia.

Nel caso di QT lungo acquisito causato dall'assunzione di alcuni farmaci, essi dovranno essere interrotti quanto prima e sostituiti con altri.

Cambiamenti degli stili di vita

Oltre all'assunzione di farmaci o eventuali interventi chirurgici, cambiamenti degli stili di vita possono ridurre il rischio di svenimento o arresto cardiaco. Essi comprendono:

• evitare l’assunzione di farmaci che causano la sindrome
• bere molti liquidi nel caso di disturbi che causino vomito o diarrea
• abbassare la temperatura corporea nel caso di febbre
• ridurre l’esposizione a rumori forti o improvvisi (come sveglie o allarmi)
• evitare le situazioni stressanti
• evitare gli sport di contatto o gli esercizi fisici particolarmente estenuanti

Se i disturbi (sintomi) sono leggeri e non frequenti, è possibile che il medico prescriva solo di seguire queste semplici misure di prevenzione o cambiamenti di stili di vita, senza alcun farmaco.

Prevenzione

Per la sindrome del QT lungo acquisita è necessario fare molta attenzione ai farmaci che si assumono. Alcuni possono scatenare la sindrome e provocare aritmie cardiache pericolose.

Sostanze d'abuso (droghe) come la cocaina e le anfetamine mettono a grave rischio le persone con la sindrome del QT lungo.

Nel caso di disturbi che provocano abbassamento dei livelli di potassio, soprattutto se accompagnati da vomito o diarrea, è consigliabile intraprendere al più presto una terapia medica adeguata. Tali disturbi possono infatti scatenare un episodio di QT lungo.

La gravidanza e il parto non sono generalmente associati a maggiori disturbi nelle donne con la sindrome del QT lungo. Tuttavia, un attento controllo medico durante e dopo la gravidanza è strettamente consigliato.

Bibliografia

NHS. Long QT syndrome (Inglese)

Mayo Clinic. Long QT syndrome (Inglese)