Sintomi

I sintomi della sindrome di Goodpasture inizialmente possono includere:

• affaticamento
• nausea
• vomito
• debolezza
• diminuzione del peso

I sintomi del danno renale includono:

• sangue nelle urine o urine schiumose
• gonfiore (edema) alle gambe
• ipertensione arteriosa (pressione arteriosa alta)

I sintomi polmonari possono manifestarsi settimane o anni prima di quelli causati dal danno renale e comprendono:

• respiro affannoso
• tosse
• tosse con emissione di sangue (emottisi)

La progressione dei sintomi può essere molto rapida e grave abbastanza da causare un'insufficienza polmonare (gravi difficoltà respiratorie, affanno e colorazione bluastra della pelle) che può portare a morte.

Cause

Le cause della sindrome di Goodpasture non sono pienamente note.

Il fumo o l'uso di tinture per capelli come pure l'esposizione a fumi di idrocarburi, polveri metalliche e alcune sostanze, come la cocaina, possono essere fattori scatenanti di questa condizione in persone geneticamente predisposte.

Inoltre, infezioni delle vie aeree superiori o polmonite di origine virale possono causare la produzione di autoanticorpi, anticorpi anti-MBG, che reagiscono contro il collagene, una proteina presente nella membrana basale dei polmoni e dei reni. La membrana basale è un sottile strato di cellule che nel glomerulo renale svolge, assieme ad altre strutture, il ruolo di filtro per il sangue, e nell'alveolo polmonare permette lo scambio dell'anidride carbonica con l'ossigeno. Gli anticorpi anti-MBG, legandosi al collagene della membrana basale renale e polmonare, scatenano uno stato infiammatorio che produce un danno a carico degli alveoli polmonari e dei glomeruli renali.

Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di Goodpasture, il medico chiederà di eseguire i seguenti test:

• analisi delle urine, per rilevare la presenza di proteine o di sangue nelle urine. Un numero di globuli rossi elevato e alti livelli di proteine nelle urine indicano un danno renale. Il campione di urina dovrà essere raccolto in un apposito contenitore
• esami del sangue, rivelano l'eventuale presenza di anticorpi anti-MBG
• radiografia del torace, mostrerà anomale chiazze bianche dovute all'emorragia polmonare
• biopsia, procedura che prevede il prelievo di un piccolo frammento di tessuto renale per esaminarlo al microscopico. L'esame viene eseguito per avere informazioni più dettagliate sull'entità del danno e sulla possibilità di recupero della funzione renale

Terapia

La sindrome di Goodpasture viene generalmente curata con:

• farmaci immunosoppressori, come la ciclofosfamide, per impedire al sistema immunitario di produrre anticorpi. Nei pazienti che presentano gravi effetti collaterali conseguenti all'impiego della ciclofosfamide si utilizza il rituximab che sopprime il sistema immunitario
• farmaci corticosteroidi, come il metilprednisolone, per sopprimere la risposta autoimmune
• plasmaferesi, procedura che, in questo caso, ha lo scopo di rimuovere gli anticorpi dal sangue. La procedura utilizza una macchina per separare le cellule del sangue dal plasma (gli anticorpi anti-MBG rimangono nel plasma). Successivamente verranno somministrate le cellule separate dal sangue alla persona in cura

La plasmaferesi, di solito, va effettuata per diverse settimane; i farmaci immunosoppressori possono essere somministrati per 6-12 mesi, secondo la risposta personale alla terapia. Il trattamento consente di ottenere una sopravvivenza a un anno del 75% dei casi.

Nella maggior parte dei casi, il sanguinamento nei polmoni si arresta e non si verifica alcun danno polmonare permanente ma in caso di emorragia polmonare può essere necessaria la ventilazione assistita al fine di facilitare gli scambi gassosi.

In caso di danno renale grave può essere necessaria la dialisi o il trapianto renale. La dialisi è un procedimento eseguito con l'aiuto di apparecchiature specifiche che, facendo passare il sangue attraverso un filtro, consente di rimuovere le scorie prodotte dall'organismo.

Bibliografia

National Institutes of Health (NIH). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Anti-GBM (Goodpasture’s) Disease (Inglese)

The European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNet). La sindrome di Goodpasture e la glomerulonefrite da anticorpi anti-membrana basale